线粒体疾病的基因组图谱——精准线粒体医学的影像分析

线粒体肌病遵循肌肉无力和易疲劳性逐渐恶化的缓慢进行性疾病过程。 进行性线粒体功能障碍被认为会导致结构性肌肉退化（最终肌肉纤维萎缩/坏死）并成为这些症状的基础。 因此，研究假设是肌肉的纵向成像将捕获线粒体（使用肌肉 MRS）和结构（使用肌肉 MRI）异常，通过捕获肌肉随时间的结构和生化变化来客观地告知疾病进展。

偏最小二乘判别分析 (PLS-DA) 和主成分分析 (PCA) 等常规多元分析工具将用于评估基于潜在分子缺陷（线粒体 DNA (mtDNA) 突变和缺失和核基因突变 (nDNA)）。

随后将实施协作实验室综合报告 (CLIR) 软件，这是一种多变量模式识别软件，可生成分析后解释工具。 本研究提出定量测量 MRS 分析物（即 乳酸、三磷酸腺苷 (ATP) 等）和 MRI 显示的肌肉结构变化（水肿、脂肪含量等）。 由于线粒体肌病 (MM) 进展的性质，交互式数据分析的能力将是必要的。 CLIR 的功能之一是创建适用于诊断一种情况的后分析工具——单一条件工具；或具有重叠表型（mtDNA 缺失、mtDNA 突变、nDNA 突变）的两种情况之间的鉴别诊断 - 双散点图。 CLIR 的优点是 (1) 将主要标记与比率/生物标记的所有信息排列相结合。 在生化水平上不直接相关的标记之间计算的比率特别有助于校正分析前因素和潜在的分析偏差 (2) 针对多个协变量（年龄、性别）进行调整 (3) 生成疾病进展的个体图。

这项研究是一项观察性纵向研究，涉及使用 MRI 和在家中完成基本任务的患者拍摄的视频记录。 将在门诊预约或通过电话/邮件联系受试者。 一旦获得同意，受试者将被要求安排放射科预约，以接受列出的心脏和/或肌肉 MRI。 还将向受试者提供有关如何在其个人设备或研究提供的设备上使用视频录制应用程序的说明。 受试者将在两年内定期接受跟踪，提交他们运动的视频记录，并按计划向梅奥诊所报告 MRI。 患者可以随时退出研究而不会受到影响。