Metabolomic Biomarkers of Myotonic Dystrophy
Current methods of measuring the response to new treatments for muscular dystrophies involve the examination of small pieces of muscle tissue called biopsies. The investigators are interested in finding less invasive methods that reduce the need for muscle biopsies. The purpose of this research is to learn about the possibility of detecting and measuring the activity and severity of myotonic dystrophy by examining a urine sample and a blood sample, and performing muscle function testing. The information that is gathered from this study may help to evaluate, prevent, diagnose, treat, and improve the understanding of human myotonic dystrophy.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Tamkin Shahraki, MD
- 전화번호: 617-726-7506
- 이메일: tshahraki@mgh.harvard.edu
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- 모병
- Massachusetts General Hospital
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연락하다:
- Tamkin Shahraki, MD
- 전화번호: 617-726-7506
- 이메일: tshahraki@mgh.harvard.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
Individuals with myotonic dystrophy Individuals without myotonic dystrophy
설명
Inclusion Criteria:
- Individuals with myotonic dystrophy
- Individuals without myotonic dystrophy
- Ages 14 years and older
Exclusion Criteria:
- State of immunosuppression
- Coagulopathy
- Use of anticoagulants within 60 days prior to blood draw
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: COHORT
- 시간 관점: PROSPECTIVE
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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Myotonic dystrophy
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Unaffected
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Extracellular vesicle metabolite profile
기간: Five years
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The extracellular vesicle metabolite profile in the myotonic dystrophy group will be evaluated and compared with the extracellular vesicle metabolite profile in the control group. Statistical analysis will be used to evaluate the sensitivity and specificity of these markers as measurements of disease activity and severity. |
Five years
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
- Kumari P, Sullivan LM, Li Z, Parker Conquest E, Cornforth E, Jayakumar R, Hu N, Alexander Sizemore J, McKee BB, Kitchen RR, Gonzalez-Perez P, Linville C, Castro K, Gutierrez H, Samaan S, Townsend EL, Darras BT, Rutkove SB, Iannaccone ST, Clemens PR, Puwanant A, Das S, Wheeler TM. Analysis of human urinary extracellular vesicles reveals disordered renal metabolism in myotonic dystrophy type 1. Nat Commun. 2025 Mar 5;16(1):2158. doi: 10.1038/s41467-025-56479-5.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2026A001627
- R01FD008236 (미국 FDA 승인/계약)
- 2026A (미국 NIH 보조금/계약)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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