- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT07912983
Metabolomic Biomarkers of Myotonic Dystrophy
Current methods of measuring the response to new treatments for muscular dystrophies involve the examination of small pieces of muscle tissue called biopsies. The investigators are interested in finding less invasive methods that reduce the need for muscle biopsies. The purpose of this research is to learn about the possibility of detecting and measuring the activity and severity of myotonic dystrophy by examining a urine sample and a blood sample, and performing muscle function testing. The information that is gathered from this study may help to evaluate, prevent, diagnose, treat, and improve the understanding of human myotonic dystrophy.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Tamkin Shahraki, MD
- Telefonnummer: 617-726-7506
- E-post: tshahraki@mgh.harvard.edu
Studieorter
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
- Rekrytering
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Tamkin Shahraki, MD
- Telefonnummer: 617-726-7506
- E-post: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Individuals with myotonic dystrophy Individuals without myotonic dystrophy
Beskrivning
Inclusion Criteria:
- Individuals with myotonic dystrophy
- Individuals without myotonic dystrophy
- Ages 14 years and older
Exclusion Criteria:
- State of immunosuppression
- Coagulopathy
- Use of anticoagulants within 60 days prior to blood draw
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: COHORT
- Tidsperspektiv: PROSPECTIVE
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Myotonic dystrophy
|
|
Unaffected
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Extracellular vesicle metabolite profile
Tidsram: Five years
|
The extracellular vesicle metabolite profile in the myotonic dystrophy group will be evaluated and compared with the extracellular vesicle metabolite profile in the control group. Statistical analysis will be used to evaluate the sensitivity and specificity of these markers as measurements of disease activity and severity. |
Five years
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
- Kumari P, Sullivan LM, Li Z, Parker Conquest E, Cornforth E, Jayakumar R, Hu N, Alexander Sizemore J, McKee BB, Kitchen RR, Gonzalez-Perez P, Linville C, Castro K, Gutierrez H, Samaan S, Townsend EL, Darras BT, Rutkove SB, Iannaccone ST, Clemens PR, Puwanant A, Das S, Wheeler TM. Analysis of human urinary extracellular vesicles reveals disordered renal metabolism in myotonic dystrophy type 1. Nat Commun. 2025 Mar 5;16(1):2158. doi: 10.1038/s41467-025-56479-5.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Muskelsjukdomar
- Neuromuskulära sjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Muskelstörningar, atrofisk
- Muskeldystrofier
- Myotoniska störningar
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Myotonisk dystrofi
Andra studie-ID-nummer
- 2026A001627
- R01FD008236 (U.S.A. FDA-anslag/kontrakt)
- 2026A (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .