- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT07912983
Metabolomic Biomarkers of Myotonic Dystrophy
Current methods of measuring the response to new treatments for muscular dystrophies involve the examination of small pieces of muscle tissue called biopsies. The investigators are interested in finding less invasive methods that reduce the need for muscle biopsies. The purpose of this research is to learn about the possibility of detecting and measuring the activity and severity of myotonic dystrophy by examining a urine sample and a blood sample, and performing muscle function testing. The information that is gathered from this study may help to evaluate, prevent, diagnose, treat, and improve the understanding of human myotonic dystrophy.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Tamkin Shahraki, MD
- Numer telefonu: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
- Rekrutacyjny
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Tamkin Shahraki, MD
- Numer telefonu: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Individuals with myotonic dystrophy Individuals without myotonic dystrophy
Opis
Inclusion Criteria:
- Individuals with myotonic dystrophy
- Individuals without myotonic dystrophy
- Ages 14 years and older
Exclusion Criteria:
- State of immunosuppression
- Coagulopathy
- Use of anticoagulants within 60 days prior to blood draw
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: COHORT
- Perspektywy czasowe: PROSPECTIVE
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Myotonic dystrophy
|
|
Unaffected
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Extracellular vesicle metabolite profile
Ramy czasowe: Five years
|
The extracellular vesicle metabolite profile in the myotonic dystrophy group will be evaluated and compared with the extracellular vesicle metabolite profile in the control group. Statistical analysis will be used to evaluate the sensitivity and specificity of these markers as measurements of disease activity and severity. |
Five years
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
- Kumari P, Sullivan LM, Li Z, Parker Conquest E, Cornforth E, Jayakumar R, Hu N, Alexander Sizemore J, McKee BB, Kitchen RR, Gonzalez-Perez P, Linville C, Castro K, Gutierrez H, Samaan S, Townsend EL, Darras BT, Rutkove SB, Iannaccone ST, Clemens PR, Puwanant A, Das S, Wheeler TM. Analysis of human urinary extracellular vesicles reveals disordered renal metabolism in myotonic dystrophy type 1. Nat Commun. 2025 Mar 5;16(1):2158. doi: 10.1038/s41467-025-56479-5.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby mięśni
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Zaburzenia mięśniowe, zanikowe
- Dystrofie mięśniowe
- Zaburzenia miotoniczne
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Dystrofia miotoniczna
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2026A001627
- R01FD008236 (Dotacja/umowa FDA USA)
- 2026A (Grant/umowa NIH USA)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .