Sequencing to Identify Gene Variants in Familial Colorectal Cancer
13 juli 2016 bijgewerkt door: Norwegian University of Science and Technology
Exom-sekvensering for å Identifisere høyrisiko Genvarianter i en Familie Predisponert for Colorectal Cancer
The project will use exome sequencing to search for genetic predispositions for familial colorectal cancer (CRC).
Except for certain syndromes there is today no good method for identifying individuals with a hereditary high risk for CRC (about 25% of the cases).
There is currently no routine screening of the population in Norway for CRC today.
Coloscopy, which is the most reliable method, is demanding with respect to resources, it can be painful, and may have complications.
This project will attempt to find genetic determinants for identification of individuals with increased risk for familial CRC.
Such methods will reduce unnecessary medical examination of unaffected family members, and will make it easier to focus health services on individuals with increased risk.
This will represent a significant contribution towards improved health reduced death rate caused by CRC.
The project includes research on the ethical aspects, in particular challenges related to how feedback to donors is handled.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Participants will be from a specific family, and will be selected by invitation to volunteer.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
14
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Trondheim, Noorwegen
- St Olavs Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
20 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
A specific family showing increased risk for CRC
Beschrijving
Inclusion Criteria:
- Member of a specific family with increased risk of CRC, including individuals both with and without CRC
Exclusion Criteria:
- Young age
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
CRC high risk
Participants belong to a family with increased risk for CRC, will be analyzed with gene sequencing
|
Gene sequencing by exome capture and high throughput sequencing for identification of rare variants
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Data on association between sequence variants in exons and CRC risk
Tijdsspanne: Data available within 18 months after recruitment completed
|
For each participant the genome will be analyzed by exome capture and high throughput sequencing.
The exome data will be compared between participants and to reference data for identification of unique variants that can be associated with disease risk.
|
Data available within 18 months after recruitment completed
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Finn Drabløs, PhD/Prof, Norwegian University of Science and Technology
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 december 2012
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 juni 2016
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 juni 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 april 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
17 juli 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
22 juli 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
14 juli 2016
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
13 juli 2016
Laatst geverifieerd
1 juli 2016
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2012/1707
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .