Sequencing to Identify Gene Variants in Familial Colorectal Cancer
13 lipca 2016 zaktualizowane przez: Norwegian University of Science and Technology
Exom-sekvensering for å Identifisere høyrisiko Genvarianter i en Familie Predisponert for Colorectal Cancer
The project will use exome sequencing to search for genetic predispositions for familial colorectal cancer (CRC).
Except for certain syndromes there is today no good method for identifying individuals with a hereditary high risk for CRC (about 25% of the cases).
There is currently no routine screening of the population in Norway for CRC today.
Coloscopy, which is the most reliable method, is demanding with respect to resources, it can be painful, and may have complications.
This project will attempt to find genetic determinants for identification of individuals with increased risk for familial CRC.
Such methods will reduce unnecessary medical examination of unaffected family members, and will make it easier to focus health services on individuals with increased risk.
This will represent a significant contribution towards improved health reduced death rate caused by CRC.
The project includes research on the ethical aspects, in particular challenges related to how feedback to donors is handled.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Participants will be from a specific family, and will be selected by invitation to volunteer.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
14
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Trondheim, Norwegia
- St Olavs Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
20 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
A specific family showing increased risk for CRC
Opis
Inclusion Criteria:
- Member of a specific family with increased risk of CRC, including individuals both with and without CRC
Exclusion Criteria:
- Young age
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
CRC high risk
Participants belong to a family with increased risk for CRC, will be analyzed with gene sequencing
|
Gene sequencing by exome capture and high throughput sequencing for identification of rare variants
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Data on association between sequence variants in exons and CRC risk
Ramy czasowe: Data available within 18 months after recruitment completed
|
For each participant the genome will be analyzed by exome capture and high throughput sequencing.
The exome data will be compared between participants and to reference data for identification of unique variants that can be associated with disease risk.
|
Data available within 18 months after recruitment completed
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Finn Drabløs, PhD/Prof, Norwegian University of Science and Technology
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 grudnia 2012
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 czerwca 2016
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 czerwca 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
23 kwietnia 2013
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 lipca 2013
Pierwszy wysłany (Oszacować)
22 lipca 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
14 lipca 2016
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
13 lipca 2016
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2012/1707
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .