Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Remote Assessments and Genetic Determinants of Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy (REACH-DM KIDS)

1 juni 2026 bijgewerkt door: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM KIDS: Remote Assessments and Genetic Determinants of Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) can affect people in many different ways, even in the same family. The symptoms that children experience can be different and more severe than adults. Prior studies in children have been limited because only a small number of children could participate. In this study, we hope to learn more about these differences and what causes them.

This is an observational study conducted in participants' homes and does not require travel. Instead, we will use video calls to talk with children and their parents/guardians about DM1 symptoms and how it affects the child's muscles, heart, and brain. We'll send families an iPad and the other tools they need for the study. During the video call, kids will do some simple activities to see how their body moves and functions. Parents/guardians might need to help their child with some of these activities.

After the video visit, we'll get a small blood sample from the child. This can be done at a local lab or even at home. We'll then look at the child's genes in the blood sample to understand how they might be linked to their symptoms. Parents/guardians can chose to have their child's genetic test result returned to them.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • Werving
        • University of Rochester
        • Hoofdonderzoeker:
          • Johanna Hamel, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Myotonic dystrophy DM1 between the ages of 0-17 years old

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Age 0-17 years
  • Clinical diagnosis of congenital, childhood, or juvenile DM1
  • English speaking
  • Parent or guardian willing to assist and provide consent for participation
  • If appropriate based on age and developmental level, child willing to provide assent for their own participation
  • Available wifi

Exclusion Criteria:

  • Presence of any other non-DM1 illness or disease (e.g. other neuromuscular disorder, cerebral palsy, or other genetic or acquired disorder affecting the central or peripheral nervous system) that could interfere with study results in the opinion of the site investigator
  • Significant recent trauma or injury prior to the RSV that could affect functional assessment

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Externe beoordeling van handknijpkracht
Tijdsspanne: 12 maanden
De handknijpkracht wordt beoordeeld met behulp van een handdynamometer (kracht gemeten in kg)
12 maanden
Remote assessment of cognitive function
Tijdsspanne: 12 months
Participants will complete tests of memory, paying attention, and mental functioning. This will involve answering questions or performing tasks on the iPad lasting less than 10 minutes. Parents or guardians will also complete surveys and an interview about their child's development, learning, and behaviors.
12 months
Remote assessment of Video Hand Opening Time (VHOT)
Tijdsspanne: 12 months
The participant will be asked to open their hand as quickly as possible after maintaining a fully fisted position for 3 seconds. This assessment will be video recorded for scoring.
12 months
10 Meter Walk/Run Test
Tijdsspanne: 12 months
From standing, the participant is asked to ambulate 10 meters as quickly as possible. Ankle braces and orthotics may be used. This assessment will be video recorded for scoring.
12 months
Genetic Test
Tijdsspanne: At baseline
Participants will have their blood drawn in a lab in their community and ship it to us using a pre-paid shipping label. If not able, a home blood draw kit will be provided. DNA will be extracted from the blood and the CTG repeat length will be determined. If a participant chooses to, they will receive a letter with their research genetic test result.
At baseline
Remote assessment of activity
Tijdsspanne: 12 months
Participants will wear an activity monitor for 7 days. One device is worn on the wrist like a watch and the other on the waistband of participant's pants.
12 months

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Rochester

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Johanna Hamel, MD, University of Rochester
  • Hoofdonderzoeker: Brianna Brun, MD, University of Rochester

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 november 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 juni 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 juni 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 juni 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STUDY00008307

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Aggregated and deidentified data will be shared with qualified investigators.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren