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Remote Assessments and Genetic Determinants of Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy (REACH-DM KIDS)

1 giugno 2026 aggiornato da: Johanna Hamel, University of Rochester

REACH DM KIDS: Remote Assessments and Genetic Determinants of Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) can affect people in many different ways, even in the same family. The symptoms that children experience can be different and more severe than adults. Prior studies in children have been limited because only a small number of children could participate. In this study, we hope to learn more about these differences and what causes them.

This is an observational study conducted in participants' homes and does not require travel. Instead, we will use video calls to talk with children and their parents/guardians about DM1 symptoms and how it affects the child's muscles, heart, and brain. We'll send families an iPad and the other tools they need for the study. During the video call, kids will do some simple activities to see how their body moves and functions. Parents/guardians might need to help their child with some of these activities.

After the video visit, we'll get a small blood sample from the child. This can be done at a local lab or even at home. We'll then look at the child's genes in the blood sample to understand how they might be linked to their symptoms. Parents/guardians can chose to have their child's genetic test result returned to them.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • Reclutamento
        • University of Rochester
        • Investigatore principale:
          • Johanna Hamel, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Myotonic dystrophy DM1 between the ages of 0-17 years old

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Age 0-17 years
  • Clinical diagnosis of congenital, childhood, or juvenile DM1
  • English speaking
  • Parent or guardian willing to assist and provide consent for participation
  • If appropriate based on age and developmental level, child willing to provide assent for their own participation
  • Available wifi

Exclusion Criteria:

  • Presence of any other non-DM1 illness or disease (e.g. other neuromuscular disorder, cerebral palsy, or other genetic or acquired disorder affecting the central or peripheral nervous system) that could interfere with study results in the opinion of the site investigator
  • Significant recent trauma or injury prior to the RSV that could affect functional assessment

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione remota della forza di presa
Lasso di tempo: 12 mesi
La forza di presa sarà valutata utilizzando un dinamometro portatile (forza misurata in kg)
12 mesi
Remote assessment of cognitive function
Lasso di tempo: 12 months
Participants will complete tests of memory, paying attention, and mental functioning. This will involve answering questions or performing tasks on the iPad lasting less than 10 minutes. Parents or guardians will also complete surveys and an interview about their child's development, learning, and behaviors.
12 months
Remote assessment of Video Hand Opening Time (VHOT)
Lasso di tempo: 12 months
The participant will be asked to open their hand as quickly as possible after maintaining a fully fisted position for 3 seconds. This assessment will be video recorded for scoring.
12 months
10 Meter Walk/Run Test
Lasso di tempo: 12 months
From standing, the participant is asked to ambulate 10 meters as quickly as possible. Ankle braces and orthotics may be used. This assessment will be video recorded for scoring.
12 months
Genetic Test
Lasso di tempo: At baseline
Participants will have their blood drawn in a lab in their community and ship it to us using a pre-paid shipping label. If not able, a home blood draw kit will be provided. DNA will be extracted from the blood and the CTG repeat length will be determined. If a participant chooses to, they will receive a letter with their research genetic test result.
At baseline
Remote assessment of activity
Lasso di tempo: 12 months
Participants will wear an activity monitor for 7 days. One device is worn on the wrist like a watch and the other on the waistband of participant's pants.
12 months

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Rochester

Investigatori

  • Investigatore principale: Johanna Hamel, MD, University of Rochester
  • Investigatore principale: Brianna Brun, MD, University of Rochester

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 novembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 giugno 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 giugno 2026

Primo Inserito (Effettivo)

5 giugno 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 giugno 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00008307

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Aggregated and deidentified data will be shared with qualified investigators.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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