Greek Registry - Familial Hypercholesterolaemia (GRegistry-FH)
27. juni 2026 oppdatert av: Genovefa Kolovou, M.D., Ph.D., F.E.S.C., S.F.S.A, Hellenic College of Treatment of Atherosclerosis
Hellenic Registry for Familial Hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolemia (FH) [heterozygous (heFH) or homozygous FH (hoFH)] is a common genetic disorder, characterized by elevated plasma low density lipoprotein (LDL) cholesterol concentration leading (if untreated) to cholesterol deposits in the corneas, eyelids and extensor tendons, rapidly progressing vascular disease, and aortic valve disease.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
In contrast, timely recognition and effective treatment of FH can result in a significant improvement in clinical outcomes. The problem is that that majority of individuals with FH are unaware of their disease, particularly that the disease remains silent for many years. In most countries around the world <5% of individuals with FH are identified .
Until lately the prevalence of heFH was traditionally considered to be ~ 1:500 individuals , although clinical and genetic studies suggest that heFH affects ~ 1:200-250 individuals . Thus, the aim of the Hellenic College of Treatment of Atherosclerosis (HCAT) is to 1). Evaluate the prevalence of FH in Greece (FHG-Registry) and 2). To inform population of FH disease.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
1000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Athens, Hellas
- Onassis Cardiology Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 80 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Sample of citizents on Panhellenic basis
Beskrivelse
Inclusion Criteria:
- both genders
- >18 years, <80 years
- door to door enrolment
- eligible to sign informed consent
Exclusion Criteria:
- <18 years, >80 years
- deny to sign informed consent
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Annen
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
the prevalence of Familiar Hypercholesterolaemia in Greece
Tidsramme: 1 month
|
patients with FH will be screened and include in Registry
|
1 month
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Kolovou GD, Damaskos DS, Anagnostopoulou KK, Salpea KD, Dritsas A, Giannakopoulou V, Vasiliadis IK, Cokkinos DV. Stress testing response in women heterozygous for familial hypercholesterolemia. Int J Cardiol. 2007 Oct 31;122(1):96-7. doi: 10.1016/j.ijcard.2006.11.046. Epub 2007 Jan 18.
- Kolovou GD, Dedoussis GV, Anagnostopoulou KK, Hatzigeorgiou GCh, Salpea KD, Choumerianou DM, Rammos S, Mikhailidis DP, Cokkinos DV. Management of a patient with a null low-density lipoprotein receptor mutation: a case report. Angiology. 2006 Dec-2007 Jan;57(6):729-32. doi: 10.1177/0003319706294421.
- Kolovou GD, Kostakou PM, Anagnostopoulou KK. Familial hypercholesterolemia and triglyceride metabolism. Int J Cardiol. 2011 Mar 17;147(3):349-58. doi: 10.1016/j.ijcard.2010.08.009. Epub 2010 Sep 9.
- Markousis-Mavrogenis G, Mavrogeni S, Kolovou G. Early coronary artery disease--Usual and unusual suspects. Int J Cardiol. 2016 Jan 1;202:511. doi: 10.1016/j.ijcard.2015.09.050. Epub 2015 Sep 25. No abstract available.
- Beliard S, Millier A, Carreau V, Carrie A, Moulin P, Fredenrich A, Farnier M, Luc G, Rosenbaum D, Toumi M, Bruckert E; French FH Registry group. The very high cardiovascular risk in heterozygous familial hypercholesterolemia: Analysis of 734 French patients. J Clin Lipidol. 2016 Sep-Oct;10(5):1129-1136.e3. doi: 10.1016/j.jacl.2016.06.007. Epub 2016 Jun 27.
- Mundal L, Igland J, Ose L, Holven KB, Veierod MB, Leren TP, Retterstol K. Cardiovascular disease mortality in patients with genetically verified familial hypercholesterolemia in Norway during 1992-2013. Eur J Prev Cardiol. 2017 Jan;24(2):137-144. doi: 10.1177/2047487316676135. Epub 2016 Oct 28.
- EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration; Vallejo-Vaz AJ, Akram A, Kondapally Seshasai SR, Cole D, Watts GF, Hovingh GK, Kastelein JJ, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Freiberger T, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Banach M, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Car J, Ceska R, Corral P, Descamps O, Dieplinger H, Do CT, Durst R, Ezhov MV, Fras Z, Gaita D, Gaspar IM, Genest J, Harada-Shiba M, Jiang L, Kayikcioglu M, Lam CS, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Lin J, Lin N, Maher V, Majano N, Marais AD, Marz W, Mirrakhimov E, Miserez AR, Mitchenko O, Nawawi H, Nilsson L, Nordestgaard BG, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Reiner Z, Sahebkar A, Santos LE, Schunkert H, Shehab A, Slimane MN, Stoll M, Su TC, Susekov A, Tilney M, Tomlinson B, Tselepis AD, Vohnout B, Widen E, Yamashita S, Catapano AL, Ray KK. Pooling and expanding registries of familial hypercholesterolaemia to assess gaps in care and improve disease management and outcomes: Rationale and design of the global EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration. Atheroscler Suppl. 2016 Dec;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001. Epub 2016 Dec 7.
- Kolovou G, Makrygiannis S, Marvaki C, Pavlatou N, Anagnostopoulou K, Giannakopoulou V, Goumas G, Kalogeropoulos P, Kolovou V, Limberi S, Perrea D, Tzenalis A, Emre Z, Jahaj E, Kasiara Z, Giannakoulis I, Tsolakoglou I, Kadda O, Tsaloukidis N, Koulaxidou R, Marvaki A, Foussas S, Melidonis A, Hoursalas G, Vlachopoulos C, Katsiki N, Milionis H, Liberopoulos E, Bilianou H. Prevalence and Risk Factors for Atherosclerotic Cardiovascular Disease in 7704 Individuals: An Analysis from the Greek Registry for the Prevalence of Familial Hypercholesterolemia (GRegistry-FH). J Cardiovasc Dev Dis. 2024 Dec 23;11(12):411. doi: 10.3390/jcdd11120411.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
10. januar 2017
Primær fullføring (Faktiske)
10. desember 2022
Studiet fullført (Faktiske)
10. desember 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. mai 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. mai 2017
Først lagt ut (Faktiske)
4. mai 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
30. juni 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. juni 2026
Sist bekreftet
1. juni 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Hyperlipidemier
- Dyslipidemier
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Hyperlipoproteinemier
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Hyperlipoproteinemi type II
Andre studie-ID-numre
- 2017-HPLS-IIS
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .