Walidacja kliniczna platformy głębokiego uczenia DystoniaNet do diagnozowania izolowanej dystonii

Izolowana dystonia to zaburzenie ruchowe o nieznanej patofizjologii, które powoduje mimowolne skurcze mięśni prowadzące do nieprawidłowych, typowo wzorzystych, skrętnych ruchów i pozycji. Znaczącym wyzwaniem w leczeniu klinicznym dystonii jest brak biomarkera i związanego z nim „złotego” standardowego testu diagnostycznego. Obecnie rozpoznanie dystonii opiera się na klinicznej ocenie jej objawów, co prowadzi do małej zgodności między klinicystami i wysokiego odsetka nieścisłości diagnostycznych. Szacuje się, że tylko 5% pacjentów otrzymuje trafną diagnozę w momencie wystąpienia objawów, a średnie opóźnienie diagnostyczne sięga nawet 10,1 roku. W ramach tego badania zostaną przeprowadzone badania retrospektywne i prospektywne w celu klinicznej walidacji działania DystoniaNet, opartej na biomarkerach platformy głębokiego uczenia się do diagnozy izolowanej dystonii.

Badania retrospektywne potwierdzą klinicznie skuteczność diagnostyczną algorytmu DystoniaNet (1) w porównaniu z pacjentami zdrowymi (test normatywny) oraz (2) między pacjentami z dystonią a innymi schorzeniami neurologicznymi i nieneurologicznymi (test różnicowy).

Prospektywne randomizowane badanie zweryfikuje działanie algorytmu DystoniaNet pod kątem dokładnej, obiektywnej i szybkiej diagnozy dystonii w rzeczywistych warunkach klinicznych.

Oczekuje się, że badania te rozwiną algorytm DystoniaNet do diagnozowania dystonii do jego zastosowań klinicznych w celu zwiększenia dokładności diagnozy dystonii. Wczesne wykrycie i rozpoznanie dystonii umożliwi jej wczesne leczenie i poprawę rokowania, co ogólnie pozytywnie wpłynie na opiekę zdrowotną i jakość życia pacjentów.