Validação clínica da plataforma DystoniaNet Deep Learning para diagnóstico de distonia isolada

A distonia isolada é um distúrbio do movimento de fisiopatologia desconhecida, que causa contrações musculares involuntárias levando a movimentos e posturas de torção anormais, tipicamente padronizados. Um desafio significativo no manejo clínico da distonia é devido à ausência de um biomarcador e teste de diagnóstico padrão 'ouro' associado. Atualmente, o diagnóstico da distonia é guiado por avaliações clínicas de seus sintomas, o que leva a uma baixa concordância entre os clínicos e a um alto índice de imprecisões diagnósticas. Estima-se que apenas 5% dos pacientes recebam um diagnóstico preciso no início dos sintomas, e o atraso médio do diagnóstico se estende por até 10,1 anos. Este estudo conduzirá estudos retrospectivos e prospectivos para validar clinicamente o desempenho do DystoniaNet, uma plataforma de aprendizado profundo baseada em biomarcadores para o diagnóstico de distonia isolada.

Os estudos retrospectivos validarão clinicamente o desempenho diagnóstico do algoritmo DystoniaNet (1) em pacientes comparados a indivíduos saudáveis ​​(teste normativo) e (2) entre pacientes com distonia e outras condições neurológicas e não neurológicas (teste diferencial).

O estudo prospectivo randomizado validará o desempenho do algoritmo DystoniaNet para um diagnóstico preciso, objetivo e rápido da distonia no cenário clínico real.

Espera-se que esta pesquisa avance o algoritmo DystoniaNet para diagnóstico de distonia em seu uso clínico para aumentar a precisão do diagnóstico de distonia. A detecção e o diagnóstico precoces da distonia permitirão sua terapia precoce e melhor prognóstico, tendo um impacto globalmente positivo nos cuidados de saúde e na qualidade de vida dos pacientes.