Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Assessing the Safety and Tolerability of NMN in DHDDS-CDG

18 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Eva Morava-Kozicz

Small Cohort, Off Label Treatment Assessing the Safety and Tolerability of NMN in DHDDS-Congenital Disorder of Glycosylation (DHDDS-CDG)

The primary objective of this study is to evaluate the safety and tolerability of the dietary supplement, nicotinamide mononucleotide (NMN), in individuals with dehydrodolichol diphosphate synthase congenital disorder of glycosylation (DHDDS-CDG). This will to contribute to knowledge that will allow healthcare providers to make informed decisions about recommending this dietary supplement in this population.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

This is a small cohort, off label treatment study assessing the safety, and tolerability of the over-the-counter supplement, nicotinamide mononucleotide (NMN) in individuals with heterozygous DHDDS-CDG. There is no treatment currently available for this progressive disease and there is evidence that this supplement may be a viable supportive therapy. This study will assess the safety and tolerability of this supplement, as well as examine NMN's effect on clinical manifestations of DHDDS-CDG, including gait abnormalities and hand tremor. This phase 1, open-label study will have a 4 week run-in period, a treatment period of 6 months during which the participants will take 250 mg NMN daily, and an optional extension period of 6 more months. Study assessments will involve physician assessments, lab tests, physical exams, vital signs, height/weight measurements, participant goal-setting, and tests to assess gait performance and hand tremor.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

8

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Rekrutacyjny
        • Icahn School Of Medicine At Mount Sinai
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Eva Morava

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Inclusion Criteria:

  • Subject is ≥ 4 years old
  • Subject has biologically and genetically proven heterozygous DHDDS-CDG.
  • Subject/legally authorized representative (LAR) is able to understand and provide written informed consent, and assent (as applicable) to participate in this study.

Exclusion Criteria:

  • Subject has intellectual disability with IQ<52 (moderate or lower IQ intellectual disability).
  • In the site Principal Investigator's opinion, subject has a history of intolerance to NMN or other niacin metabolite supplement that precludes the subject from participation in this study.

  • Subject has any of the following:

    • Liver failure
    • ALT level >5x ULN
    • AST level >5x ULN
    • eGFR < 30 OR creatinine >180 mmol/L
  • Subject is pregnant.
  • Use of investigational compounds within the previous 6 months or current enrollment in another trial involving investigational compounds.

  • Concomitant use of the following medications that could interact with orally administered NMN:

    • Aspirin
    • Metformin
    • Statins or other cholesterol-lowering drugs
  • In the site Principal Investigator's opinion, subject is not able or willing to comply with the trial requirements.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: nicotinamide mononucleotide (NMN)
Participants will take 250mg NMN daily.
Lek: Nicotinamide Mononucleotide (NMN) Nucleosidase

Name: nicotinamide mononucleotide (NMN)

Form: measured powder

Dose: 250 mg/day

Frequency: Daily

Route of administration: Oral

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Incidence of adverse events (AEs)
Ramy czasowe: up to 12 months
Incidence of AEs will be collected throughout the treatment period and optional long-term safety follow up period.
up to 12 months

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) Score
Ramy czasowe: Baseline, 6 months, 12 months
Change in ICARS score from baseline to end of the treatment period (6 months) and long term follow up (12 months). The minimal score is 0 and the maximum score is 100, with a higher score indicating greater impairment as a result of ataxia.
Baseline, 6 months, 12 months
Composite gait stability score (Cord walking test performance)
Ramy czasowe: Baseline, 6 months, 12 months
Cord walking performance will be quantified using a standardized video-based computer vision pipeline applied to semi-structured recordings of participants walking along a straight line. Markerless pose estimation algorithms will extract time-resolved body keypoints, from which predefined gait and postural metrics will be derived, including step width variability, step length consistency, lateral deviation from the walking path, and trunk instability (e.g., standard deviation of body lean). Each metric will be summarized per recording and combined into a composite gait stability score using a prespecified algorithm. Change from baseline to 6 and 12 months will be calculated as within-subject differences in these quantitative measures, enabling objective assessment of gait abnormalities over time.
Baseline, 6 months, 12 months
Composite tremor severity score (Archimedes spiral test performance)
Ramy czasowe: Baseline, 6 months, 12 months
Archimedes spiral test performance will be quantified using standardized digital analysis of recorded spiral drawings. Video or image inputs will be processed to extract the drawn trajectory, and quantitative features of tremor and motor control will be computed, including line deviation from an ideal spiral template, tremor amplitude (spatial variability), frequency of oscillations, and drawing smoothness (e.g., velocity and jerk metrics). These features will be aggregated into a composite tremor severity score using a predefined scoring framework. Change from baseline to 6 and 12 months will be assessed as within-subject differences in these quantitative metrics, providing an objective measure of hand tremor severity and progression.
Baseline, 6 months, 12 months

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eva Morava-Kozicz

Śledczy

  • Główny śledczy: Eva Morava, MD, PhD, Icahn School Of Medicine At Mount Sinai

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 maja 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 maja 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 maja 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 maja 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY-25-01520

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

As this is an ultra rare disease, sharing IPD would involve risk of identification of participants.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj