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Assessing the Safety and Tolerability of NMN in DHDDS-CDG

18 de junho de 2026 atualizado por: Eva Morava-Kozicz

Small Cohort, Off Label Treatment Assessing the Safety and Tolerability of NMN in DHDDS-Congenital Disorder of Glycosylation (DHDDS-CDG)

The primary objective of this study is to evaluate the safety and tolerability of the dietary supplement, nicotinamide mononucleotide (NMN), in individuals with dehydrodolichol diphosphate synthase congenital disorder of glycosylation (DHDDS-CDG). This will to contribute to knowledge that will allow healthcare providers to make informed decisions about recommending this dietary supplement in this population.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

This is a small cohort, off label treatment study assessing the safety, and tolerability of the over-the-counter supplement, nicotinamide mononucleotide (NMN) in individuals with heterozygous DHDDS-CDG. There is no treatment currently available for this progressive disease and there is evidence that this supplement may be a viable supportive therapy. This study will assess the safety and tolerability of this supplement, as well as examine NMN's effect on clinical manifestations of DHDDS-CDG, including gait abnormalities and hand tremor. This phase 1, open-label study will have a 4 week run-in period, a treatment period of 6 months during which the participants will take 250 mg NMN daily, and an optional extension period of 6 more months. Study assessments will involve physician assessments, lab tests, physical exams, vital signs, height/weight measurements, participant goal-setting, and tests to assess gait performance and hand tremor.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

8

Estágio

  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Recrutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Eva Morava

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Inclusion Criteria:

  • Subject is ≥ 4 years old
  • Subject has biologically and genetically proven heterozygous DHDDS-CDG.
  • Subject/legally authorized representative (LAR) is able to understand and provide written informed consent, and assent (as applicable) to participate in this study.

Exclusion Criteria:

  • Subject has intellectual disability with IQ<52 (moderate or lower IQ intellectual disability).
  • In the site Principal Investigator's opinion, subject has a history of intolerance to NMN or other niacin metabolite supplement that precludes the subject from participation in this study.

  • Subject has any of the following:

    • Liver failure
    • ALT level >5x ULN
    • AST level >5x ULN
    • eGFR < 30 OR creatinine >180 mmol/L
  • Subject is pregnant.
  • Use of investigational compounds within the previous 6 months or current enrollment in another trial involving investigational compounds.

  • Concomitant use of the following medications that could interact with orally administered NMN:

    • Aspirin
    • Metformin
    • Statins or other cholesterol-lowering drugs
  • In the site Principal Investigator's opinion, subject is not able or willing to comply with the trial requirements.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: nicotinamide mononucleotide (NMN)
Participants will take 250mg NMN daily.
Medicamento: Nicotinamide Mononucleotide (NMN) Nucleosidase

Name: nicotinamide mononucleotide (NMN)

Form: measured powder

Dose: 250 mg/day

Frequency: Daily

Route of administration: Oral

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Incidence of adverse events (AEs)
Prazo: up to 12 months
Incidence of AEs will be collected throughout the treatment period and optional long-term safety follow up period.
up to 12 months

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) Score
Prazo: Baseline, 6 months, 12 months
Change in ICARS score from baseline to end of the treatment period (6 months) and long term follow up (12 months). The minimal score is 0 and the maximum score is 100, with a higher score indicating greater impairment as a result of ataxia.
Baseline, 6 months, 12 months
Composite gait stability score (Cord walking test performance)
Prazo: Baseline, 6 months, 12 months
Cord walking performance will be quantified using a standardized video-based computer vision pipeline applied to semi-structured recordings of participants walking along a straight line. Markerless pose estimation algorithms will extract time-resolved body keypoints, from which predefined gait and postural metrics will be derived, including step width variability, step length consistency, lateral deviation from the walking path, and trunk instability (e.g., standard deviation of body lean). Each metric will be summarized per recording and combined into a composite gait stability score using a prespecified algorithm. Change from baseline to 6 and 12 months will be calculated as within-subject differences in these quantitative measures, enabling objective assessment of gait abnormalities over time.
Baseline, 6 months, 12 months
Composite tremor severity score (Archimedes spiral test performance)
Prazo: Baseline, 6 months, 12 months
Archimedes spiral test performance will be quantified using standardized digital analysis of recorded spiral drawings. Video or image inputs will be processed to extract the drawn trajectory, and quantitative features of tremor and motor control will be computed, including line deviation from an ideal spiral template, tremor amplitude (spatial variability), frequency of oscillations, and drawing smoothness (e.g., velocity and jerk metrics). These features will be aggregated into a composite tremor severity score using a predefined scoring framework. Change from baseline to 6 and 12 months will be assessed as within-subject differences in these quantitative metrics, providing an objective measure of hand tremor severity and progression.
Baseline, 6 months, 12 months

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Eva Morava-Kozicz

Investigadores

  • Investigador principal: Eva Morava, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de maio de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de agosto de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de agosto de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de maio de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de maio de 2026

Primeira postagem (Real)

7 de maio de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • STUDY-25-01520

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

As this is an ultra rare disease, sharing IPD would involve risk of identification of participants.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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