Caracterização dos Perfis Moleculares das Plaquetas na ELA para a Identificação de Biomarcadores Diagnósticos Específicos - Um Estudo Piloto (SLA-PlaQ)
12 de março de 2026 atualizado por: University Hospital, Tours
Caracterização dos Perfis Moleculares Plaquetários na ELA para a Identificação de Biomarcadores de Diagnóstico Específicos - Um Estudo Piloto
A busca por biomarcadores de diagnóstico que possam ser utilizados rotineiramente é um grande desafio para gerir a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) de modo a caracterizar a fisiopatologia e acelerar o tratamento da doença.
Alguns biomarcadores não específicos foram propostos (Neurofilamentos, TDP-43), mas o seu valor de diagnóstico permanece controverso.
Este estudo tem como objetivo identificar biomarcadores plaquetários específicos da ELA utilizando abordagens multi-ómicas direcionadas e não direcionadas, de forma a permitir o diagnóstico diferencial entre a ELA e outras doenças do neurónio motor.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Descrição detalhada
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela perda progressiva de neurónios motores, levando a uma paralisia muscular crescente.
A fisiopatologia da ELA continua pouco compreendida, e a ausência de um teste de diagnóstico torna esta doença um verdadeiro desafio, exigindo em média 12 meses antes de se poder estabelecer um diagnóstico fiável de ELA.
No entanto, esta doença progride rapidamente, levando à morte em média 36 meses após o início dos sintomas.
A busca de biomarcadores de diagnóstico que possam ser utilizados rotineiramente é, portanto, um grande desafio para caracterizar a fisiopatologia e acelerar o tratamento da doença.
Até à data, foram exploradas algumas vias, incluindo a concentração no sangue ou no líquido cefalorraquidiano de neurofilamentos, uma proteína que pode ser usada para avaliar a progressão da perda neuronal.
Este biomarcador mostrou algum potencial, mas não é específico da ELA e o seu valor diagnóstico continua controverso.
Além disso, a proteína TDP-43, envolvida no metabolismo do RNA, tem sido amplamente descrita como patogénica na ELA.
De facto, a sua agregação e a modificação da sua localização pensa-se estarem associadas à degeneração dos neurónios motores.
Vários estudos demonstraram a presença desta proteína nas plaquetas, sugerindo o seu potencial como fonte de biomarcadores periféricos.
Este projeto visa identificar biomarcadores moleculares plaquetários em doentes com ELA dentro de três meses após o diagnóstico, utilizando abordagens direcionadas (TDP-43 e neurofilamentos) e não direcionadas (perfis metabo-lipidómicos, transcriptómicos e proteómicos).
Esta abordagem multi-ómica pode revelar uma assinatura complexa, abrangente e específica da ELA.
Os resultados permitir-nos-ão avaliar o desempenho diagnóstico e prognóstico dos biomarcadores plaquetários, isoladamente ou em combinação.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
60
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Hélène BLASCO, Pr
- Número de telefone: +33 234378911
- E-mail: helene.blasco@univ-tours.fr
Estude backup de contato
- Nome: Noémie EYRAUD
- Número de telefone: +33 247478060
- E-mail: n.eyraud@chu-tours.fr
Locais de estudo
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Limoges, França, 87000
- University Hospital, Limoges
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Investigador principal:
- Philippe COURATIER, Pr
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Contato:
- Philippe COURATIER, Pr
- Número de telefone: +33 555056559
- E-mail: philippe.couratier@chu-limoges.fr
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Lyon, França, 69000
- University hospital, Lyon
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Investigador principal:
- Emilien BERNARD, Dr
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Contato:
- Emilien BERNARD, Dr
- Número de telefone: +33 +33472357218
- E-mail: emilien.bernard@chu-lyon.fr
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Tours, França, 37044
- University Hospital, Tours
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Investigador principal:
- Philippe Corcia, Pr
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Contato:
- Philippe CORCIA, Pr
- Número de telefone: +33 247473724
- E-mail: philippe.corcia@univ-tours.fr
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com ELA ou outra doença do neurónio motor acompanhados em 3 centros de ELA
Descrição
Critérios de Inclusão:
Pacientes com ELA:
- Homens ou mulheres com idades entre os 18 e os 75 anos
- ELA diagnosticada de acordo com os critérios de El Escorial
- Diagnóstico de ELA há menos de 3 meses
- Início dos sintomas definido como o momento em que a fraqueza muscular foi observada pela primeira vez pelo paciente há menos de 2 anos
Controlos com outra doença do neurónio motor:
- Homens ou mulheres com idades entre os 18 e os 75 anos
- Diagnóstico de doença do neurónio motor há < 3 meses
Critérios de Exclusão:
- Variantes genéticas associadas à ELA
- Mulheres grávidas ou a amamentar
- Tratamento com anticoagulantes orais ou injetáveis, agentes antiplaquetários (EXCEPTO aspirina na dosagem máxima autorizada de 160 mg por dia)
- Diabetes não controlada
- Pessoas privadas de liberdade por decisão judicial ou administrativa
- Pessoas sujeitas a medidas de proteção legal: tutela ou curatela
- Oposição ao processamento de dados
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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doentes com ELA
Biológico: Uma amostra de sangue será recolhida no momento da inclusão, aumentando o volume recolhido para os cuidados de rotina de saúde. |
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doentes de controlo com outra doença do neurónio motor
Biológico: Será colhida uma amostra de sangue no momento da inclusão, aumentando o volume colhido para os cuidados de saúde de rotina. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Potencial diagnóstico dos biomarcadores plaquetários
Prazo: Inscrição (< 3 meses após diagnóstico)
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Os biomarcadores plaquetários serão procurados através de abordagens de rastreio multiómicas direcionadas (TDP-43) e não direcionadas (transcriptómica, proteómica, metabo-lipidómica).
Os biomarcadores identificados serão integrados em modelos multivariados para avaliar o seu potencial diagnóstico na distinção da ELA de outras doenças do neurónio motor (sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo ou negativo).
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Inscrição (< 3 meses após diagnóstico)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Desempenhos diagnósticos dos biomarcadores plaquetários comparados aos neurofilamentos plasmáticos
Prazo: Recrutamento (<3 meses após o diagnóstico)
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A concentração de neurofilamentos plasmáticos será medida na amostra de cada participante.
O potencial diagnóstico dos biomarcadores plaquetários será comparado ao da concentração de neurofilamentos plasmáticos.
Os biomarcadores plaquetários previamente identificados e a concentração de neurofilamentos plasmáticos serão integrados em modelos multivariados para avaliar e comparar o seu potencial diagnóstico na distinção da ELA de outras doenças do neurónio motor.
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Recrutamento (<3 meses após o diagnóstico)
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Relações entre biomarcadores plaquetários, neurofilamentos e características clínicas
Prazo: Recrutamento (<3 meses após o diagnóstico)
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Para melhor compreender a fisiopatologia da ELA, serão investigadas as relações com características clínicas: peso, altura, historial médico, ALSFRS-r, escalas de King's e Milano-Torino, Capacidade Vital Forçada, início dos sintomas, local de início, idade de início e tratamentos concomitantes.
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Recrutamento (<3 meses após o diagnóstico)
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Capacidade discriminatória das assinaturas moleculares das plaquetas
Prazo: Recrutamento (<3 meses após diagnóstico)
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A capacidade de discriminar fenótipos clínicos distintos de doentes com ELA de acordo com as assinaturas moleculares das plaquetas será avaliada através de modelos multivariados.
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Recrutamento (<3 meses após diagnóstico)
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Valor prognóstico dos biomarcadores plaquetários no diagnóstico na progressão da pontuação da escala de avaliação funcional da ELA (ALSFRS-R) após um ano
Prazo: Evolução funcional entre o recrutamento (<3 meses após o diagnóstico) e os 12 meses
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Capacidade dos biomarcadores plaquetários medidos nos 3 meses após o diagnóstico para prever a progressão funcional da ELA (ou seja, a percentagem de alteração na pontuação ALSFRS-R entre o diagnóstico e um ano depois)
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Evolução funcional entre o recrutamento (<3 meses após o diagnóstico) e os 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de abril de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de agosto de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de agosto de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de março de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de março de 2026
Primeira postagem (Real)
18 de março de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- DR250240 - SLA-PlaQ
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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