Pompe Gene Therapy- Screening for Eligibility
Screening for Eligibility to Participate in a Clinical Trial of Gene Therapy for Late-onset Pompe Disease
The purpose of this study is to determine eligibility for the future clinical trial of gene therapy in adults with late-onset Pompe disease.
This screening protocol will enroll up to 20 adults patients (>=18 yo) with late-onset Pompe disease. Study assessments include review of medical history, vital signs, physical examination, muscle function testing, lung function testing, blood and urine collection, serum pregnancy test and ECG.
The study results will be collected to perform descriptive statistical analysis and used to determine eligibility for the proposed clinical trial of gene therapy in the future.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27701
- Duke University Medical Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inclusion Criteria
- Diagnosis of Pompe disease by blood or skin fibroblast GAA assay and two pathogenic variants in the GAA gene.
- Age: at least 18 years at enrollment.
- Subjects are capable of giving written consent.
- Receiving ERT at a stable dose for at least 104 weeks.
Exclusion Criteria
- Any condition that would interfere with participation in the study as determined by the principal investigator.
- Pregnancy or nursing mothers.
- History of active hepatitis B, hepatitis C, or cirrhosis
- Receiving any investigational agent.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Eligibility for gene therapy.
Tidsram: Up to 2 days
|
The purpose of this study is to determine eligibility for the proposed clinical trial of gene therapy in adults with late-onset Pompe disease.
Eligibility is measure by a composite score of blood tests, Electrocardiogram, Pulmonary Function Tests, and Muscle Status Testing.
|
Up to 2 days
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Dwight Koeberl, Duke University
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Glykogenlagringssjukdom
- Glykogenlagringssjukdom typ II
Andra studie-ID-nummer
- Pro00085445
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .