此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells as a Model to Understand Imprinted Disorders (ID-STEM)

2022年4月27日 更新者：Institute of Cardiometabolism and Nutrition, France

Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells From Blood as a Model for the Study to Understand Imprinted Disorders

Fetal and postnatal growth is finely regulated by genetic, epigenetic and environmental mechanisms. Parental imprinting is a regulatory mechanism that allows monoallelic expression of certain genes from a single parental allele through differential DNA methylation. Imprinted genes play a very important role in the control of fetal and postnatal growth. The pathophysiological mechanisms of these epimutations are largely unknown.

Studying the consequences of these epimutations on the molecular signature of the imprinted gene network in these patients would provide a better understanding of the epigenetic mechanisms regulating fetal growth. As these genes are weakly expressed in fibroblasts, these studies will be carried out on pluripotent stem cells or IPSCs (Induced Pluripotent Stem Cells).

研究概览

地位

邀请报名

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

20

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
      • Paris、法国、75012
        • Hôpital TROUSSEAU

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3个月 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

During their follow-up visit, parents and patients who meet the inclusion criteria will be asked to participate in the study. In the case of minors, their personal adhesion will be sought if their capacity of comprehension allows it after adapted written information.

描述

Inclusion Criteria:

  1. Minor or young adult patients treated in the department, suffering from rare growth diseases: Silver-Russell syndrome (SRS), Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Temple syndrome (TS)
  2. For minors, the patient's weight must be ≥ 5 kg

Exclusion Criteria:

  • Patients unable to express their opposition to the use of their personal data.

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
Silver-Russell Syndrome
其他：Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care
Beckwith-Wiedemann Syndrome
其他：Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care
Temple Syndrome
其他：Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found
大体时间：1 day
The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found at 11p15 or 14q32 in these three syndromes (SRS, BWS and TS) on the network of genes subject to parental imprinting, in order to progress in the understanding of the mechanisms governing the epigenetic regulation of fetal growth.
1 day

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Institute of Cardiometabolism and Nutrition, France

调查人员

  • 首席研究员：Irène NETCHINE、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年1月19日

初级完成 (实际的)

2022年1月30日

研究完成 (预期的)

2026年12月1日

研究注册日期

首次提交

2022年1月17日

首先提交符合 QC 标准的

2022年1月17日

首次发布 (实际的)

2022年1月31日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年4月28日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年4月27日

最后验证

2022年1月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • 2021-A01597-34

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

IPD will be sahred with partners

IPD 共享访问标准

Partners

IPD 共享支持信息类型

  • 研究方案
  • 树液
  • 国际碳纤维联合会
  • 分析代码
  • 企业社会责任

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅