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Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells as a Model to Understand Imprinted Disorders (ID-STEM)

27 aprile 2022 aggiornato da: Institute of Cardiometabolism and Nutrition, France

Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells From Blood as a Model for the Study to Understand Imprinted Disorders

Fetal and postnatal growth is finely regulated by genetic, epigenetic and environmental mechanisms. Parental imprinting is a regulatory mechanism that allows monoallelic expression of certain genes from a single parental allele through differential DNA methylation. Imprinted genes play a very important role in the control of fetal and postnatal growth. The pathophysiological mechanisms of these epimutations are largely unknown.

Studying the consequences of these epimutations on the molecular signature of the imprinted gene network in these patients would provide a better understanding of the epigenetic mechanisms regulating fetal growth. As these genes are weakly expressed in fibroblasts, these studies will be carried out on pluripotent stem cells or IPSCs (Induced Pluripotent Stem Cells).

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Hopital Trousseau

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

During their follow-up visit, parents and patients who meet the inclusion criteria will be asked to participate in the study. In the case of minors, their personal adhesion will be sought if their capacity of comprehension allows it after adapted written information.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  1. Minor or young adult patients treated in the department, suffering from rare growth diseases: Silver-Russell syndrome (SRS), Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Temple syndrome (TS)
  2. For minors, the patient's weight must be ≥ 5 kg

Exclusion Criteria:

  • Patients unable to express their opposition to the use of their personal data.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Silver-Russell Syndrome
Altro: Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care
Beckwith-Wiedemann Syndrome
Altro: Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care
Temple Syndrome
Altro: Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found
Lasso di tempo: 1 day
The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found at 11p15 or 14q32 in these three syndromes (SRS, BWS and TS) on the network of genes subject to parental imprinting, in order to progress in the understanding of the mechanisms governing the epigenetic regulation of fetal growth.
1 day

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institute of Cardiometabolism and Nutrition, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Irène NETCHINE, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 gennaio 2022

Completamento primario (Effettivo)

30 gennaio 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 gennaio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 gennaio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

31 gennaio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 aprile 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 aprile 2022

Ultimo verificato

1 gennaio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2021-A01597-34

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

IPD will be sahred with partners

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Partners

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • CODICE_ANALITICO
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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