Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells as a Model to Understand Imprinted Disorders (ID-STEM)

27. april 2022 opdateret af: Institute of Cardiometabolism and Nutrition, France

Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells From Blood as a Model for the Study to Understand Imprinted Disorders

Fetal and postnatal growth is finely regulated by genetic, epigenetic and environmental mechanisms. Parental imprinting is a regulatory mechanism that allows monoallelic expression of certain genes from a single parental allele through differential DNA methylation. Imprinted genes play a very important role in the control of fetal and postnatal growth. The pathophysiological mechanisms of these epimutations are largely unknown.

Studying the consequences of these epimutations on the molecular signature of the imprinted gene network in these patients would provide a better understanding of the epigenetic mechanisms regulating fetal growth. As these genes are weakly expressed in fibroblasts, these studies will be carried out on pluripotent stem cells or IPSCs (Induced Pluripotent Stem Cells).

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Hopital Trousseau

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

During their follow-up visit, parents and patients who meet the inclusion criteria will be asked to participate in the study. In the case of minors, their personal adhesion will be sought if their capacity of comprehension allows it after adapted written information.

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  1. Minor or young adult patients treated in the department, suffering from rare growth diseases: Silver-Russell syndrome (SRS), Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Temple syndrome (TS)
  2. For minors, the patient's weight must be ≥ 5 kg

Exclusion Criteria:

  • Patients unable to express their opposition to the use of their personal data.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Silver-Russell Syndrome
Andet: Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care
Beckwith-Wiedemann Syndrome
Andet: Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care
Temple Syndrome
Andet: Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found
Tidsramme: 1 day
The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found at 11p15 or 14q32 in these three syndromes (SRS, BWS and TS) on the network of genes subject to parental imprinting, in order to progress in the understanding of the mechanisms governing the epigenetic regulation of fetal growth.
1 day

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institute of Cardiometabolism and Nutrition, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Irène NETCHINE, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. januar 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. januar 2022

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. januar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. januar 2022

Først opslået (Faktiske)

31. januar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. april 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. april 2022

Sidst verificeret

1. januar 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2021-A01597-34

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

IPD will be sahred with partners

IPD-delingsadgangskriterier

Partners

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Diagnostic Test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner