Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells as a Model to Understand Imprinted Disorders (ID-STEM)
Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells From Blood as a Model for the Study to Understand Imprinted Disorders
Fetal and postnatal growth is finely regulated by genetic, epigenetic and environmental mechanisms. Parental imprinting is a regulatory mechanism that allows monoallelic expression of certain genes from a single parental allele through differential DNA methylation. Imprinted genes play a very important role in the control of fetal and postnatal growth. The pathophysiological mechanisms of these epimutations are largely unknown.
Studying the consequences of these epimutations on the molecular signature of the imprinted gene network in these patients would provide a better understanding of the epigenetic mechanisms regulating fetal growth. As these genes are weakly expressed in fibroblasts, these studies will be carried out on pluripotent stem cells or IPSCs (Induced Pluripotent Stem Cells).
調査の概要
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
-
-
-
Paris、フランス、75012
- Hopital Trousseau
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
Inclusion Criteria:
- Minor or young adult patients treated in the department, suffering from rare growth diseases: Silver-Russell syndrome (SRS), Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Temple syndrome (TS)
- For minors, the patient's weight must be ≥ 5 kg
Exclusion Criteria:
- Patients unable to express their opposition to the use of their personal data.
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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Silver-Russell Syndrome
|
Molecular diagnosis carried out in the context of care
|
|
Beckwith-Wiedemann Syndrome
|
Molecular diagnosis carried out in the context of care
|
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Temple Syndrome
|
Molecular diagnosis carried out in the context of care
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found
時間枠：1 day
|
The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found at 11p15 or 14q32 in these three syndromes (SRS, BWS and TS) on the network of genes subject to parental imprinting, in order to progress in the understanding of the mechanisms governing the epigenetic regulation of fetal growth.
|
1 day
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Irène NETCHINE、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 2021-A01597-34
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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