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Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells as a Model to Understand Imprinted Disorders (ID-STEM)

27 avril 2022 mis à jour par: Institute of Cardiometabolism and Nutrition, France

Developing Derived Induced Pluripotent Stem Cells From Blood as a Model for the Study to Understand Imprinted Disorders

Fetal and postnatal growth is finely regulated by genetic, epigenetic and environmental mechanisms. Parental imprinting is a regulatory mechanism that allows monoallelic expression of certain genes from a single parental allele through differential DNA methylation. Imprinted genes play a very important role in the control of fetal and postnatal growth. The pathophysiological mechanisms of these epimutations are largely unknown.

Studying the consequences of these epimutations on the molecular signature of the imprinted gene network in these patients would provide a better understanding of the epigenetic mechanisms regulating fetal growth. As these genes are weakly expressed in fibroblasts, these studies will be carried out on pluripotent stem cells or IPSCs (Induced Pluripotent Stem Cells).

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

20

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75012
        • Hôpital TROUSSEAU

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

During their follow-up visit, parents and patients who meet the inclusion criteria will be asked to participate in the study. In the case of minors, their personal adhesion will be sought if their capacity of comprehension allows it after adapted written information.

La description

Inclusion Criteria:

  1. Minor or young adult patients treated in the department, suffering from rare growth diseases: Silver-Russell syndrome (SRS), Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Temple syndrome (TS)
  2. For minors, the patient's weight must be ≥ 5 kg

Exclusion Criteria:

  • Patients unable to express their opposition to the use of their personal data.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Silver-Russell Syndrome
Autre: Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care
Beckwith-Wiedemann Syndrome
Autre: Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care
Temple Syndrome
Autre: Diagnostic Test
Molecular diagnosis carried out in the context of care

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found
Délai: 1 day
The objective of the study is to understand the consequences of epimutations found at 11p15 or 14q32 in these three syndromes (SRS, BWS and TS) on the network of genes subject to parental imprinting, in order to progress in the understanding of the mechanisms governing the epigenetic regulation of fetal growth.
1 day

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institute of Cardiometabolism and Nutrition, France

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Irène NETCHINE, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 janvier 2022

Achèvement primaire (Réel)

30 janvier 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 janvier 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 janvier 2022

Première publication (Réel)

31 janvier 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 avril 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 avril 2022

Dernière vérification

1 janvier 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2021-A01597-34

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

IPD will be sahred with partners

Critères d'accès au partage IPD

Partners

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF
  • ANALYTIC_CODE
  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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