Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické a genetické studie familiární presenilní demence s neuronálními inkluzními tělísky

30. června 2017 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Klinická, molekulární a biochemická charakterizace familiární encefalopatie s neuroserpinovými inkluzními tělísky

Účelem této studie je dozvědět se více o zdravotních problémech a genetických faktorech podílejících se na nedávno definované formě dědičné demence nazývané "familiární demence s neuroserpinovými inkluzními tělísky (FDNIB)." Abnormální látky v nervových buňkách pacientů s tímto onemocněním ovlivňují funkci mozku a nervového systému, způsobují zmatenost, pokles paměti a zhoršenou kognici (schopnost myšlení). U pacientů se dále objevují poruchy hybnosti a případně i záchvaty. Příznaky začínají ve středním věku, mezi 45. a 55. rokem života.

Pacienti s FDNIB a rodinní příslušníci ve věku 18 let nebo starší s rizikem onemocnění mohou být způsobilí pro tuto 3letou studii.

Účastníci budou mít lékařskou a rodinnou anamnézu a přezkoumání lékařských záznamů; rozhovor s lékařským genetikem (odborníkem na genetiku); fyzikální, neurologická a psychiatrická vyšetření; a následující testy a postupy:

  1. Krevní testy k posouzení celkového zdravotního stavu
  2. Rentgenové snímky hrudníku a lebky
  3. Elektrokardiogram (EKG) – záznam elektrické aktivity srdce pomocí elektrod umístěných na hrudníku
  4. Elektroencefalogram (EEG) – záznam elektrické aktivity mozku pomocí elektrod umístěných na hlavě
  5. Ultrazvuk břicha - zobrazení břišních orgánů pomocí zvukových vln
  6. Magnetická rezonance mozku (MRI) – zobrazení mozku pomocí silného magnetického pole a rádiových vln
  7. Hodnocení sluchu
  8. Hodnocení výkonu činností každodenního života
  9. Jednofotonová emisní počítačová tomografie (SPECT) – zobrazení metabolismu mozku a průtoku krve pomocí radioaktivní látky vstříknuté do žíly

Hodnocení bude probíhat během 3 až 4 dnů. Po jejich dokončení se účastníci setkají s lékařem a genetickým poradcem, aby prodiskutovali klinicky významné nálezy. Účastníci mohou být požádáni, aby se každých 6 měsíců až rok (v závislosti na stavu jednotlivce) vraceli na následná hodnocení po dobu 3 let.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Tento projekt zahrnuje studium nové familiární neurodegenerativní poruchy, familiární encefalopatie s neuroserpinovými inkluzními tělísky (FENIB). Tato porucha, která má charakteristický klinický průběh progresivní demence a neurologického postižení, byla původně definována v jedné širší rodině. Neuroserpin je gen pro tuto poruchu a mutace je přítomna v této velké příbuznosti a čtyřech dalších rodinách/případech. Tento protokol bude charakterizovat klinický fenotyp, vymezí přirozenou historii poruchy a prozkoumá korelace genotyp/fenotyp v indexové rodině a případně v dalších hlášených případech. Budou zařazeny rodiny s imunohistopatologicky-neuroserpin pozitivními neuronálními inkluzemi při pitvě/biopsii u postiženého člena (členů), probanda s pozitivní neuroserpinovou mutací nebo s familiární presenilní demencí s neurologickými rysy konzistentními s původní rodinou FENIB.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

10 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacienti s rodinnou anamnézou progresivní demence s časným nástupem nebo poklesem kognice a neuronálních inkluzních tělísek, které jsou imunohistopatologicky konzistentní s inkluzními tělísky neuroserpinu.

Děti s progresivní demencí a myoklonickou epilepsií, která je v souladu s hlášeným klinickým průběhem u dětských pacientů nebo dětí s klinickým fenotypem, které při pitvě prokazují neuronální inkluzní tělíska, které jsou imunohistopatologicky konzistentní s inkluzními tělísky neuroserpinu.

Rizikoví rodinní příslušníci ve věku alespoň 18 let, včetně příbuzných prvního stupně postižených pacientů a dospělých potomků těchto příbuzných prvního stupně.

Ve vzácných případech budou zařazeni probandi a jejich rizikoví rodinní příslušníci se známou presenilní demencí a neurologickým průběhem typickým pro FENIB.

Můžeme také zapsat osoby mimo pracoviště, které mají některý z výše uvedených nálezů, ale jsou z lékařského hlediska příliš křehké na to, aby mohli cestovat do klinického centra, a pro které je k dispozici trvalá plná moc (DPA). Fyzikální vyšetření a laboratorní výzkumné studie budou provedeny zkoušejícím (zkoušejícími) a všechny klinické studie budou provedeny v místní akreditované nemocnici.

Rodinní příslušníci, kteří buď nejsou ohroženi, a nedotčení manželé se mohou přihlásit primárně pro informace o genetické vazbě. Tito jedinci přispějí krevním vzorkem pouze pro molekulární analýzu. Ti, kteří nechtějí cestovat, mohou také poskytnout pouze vzorek krve. Na jednotlivcích z této kategorie nebudou prováděny žádné klinické studie.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Další diagnózu presenilní demence stanoví lékař, mimo jiné: 1) Huntingtonova choroba, 2) Parkinsonova choroba/difuzní Lewyho choroba, 3) familiární Alzheimerova choroba se známými mutacemi presenilin 1, presenilin 2 nebo prekurzor beta-amyloidu protein, 4) Laforova tělesná choroba, 5) Pickova choroba a 6) frontotemporální demence.

Trvalá plná moc není k dispozici u lidského subjektu, který není lékařsky způsobilý dát souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

10. srpna 2000

Primární dokončení (Aktuální)

4. srpna 2009

Dokončení studie (Aktuální)

4. srpna 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. srpna 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. srpna 2000

První zveřejněno (Odhad)

14. srpna 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

4. srpna 2009

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 000191
  • 00-HG-0191

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit