神経封入体を伴う家族性初老期認知症の臨床的および遺伝的研究

• 包含基準:

早期発症型の進行性認知症または認知機能の低下の家族歴を有する患者、およびニューロセルピン封入体と免疫組織病理学的に一致する神経細胞封入体。

小児患者の報告された臨床経過と一致する進行性認知症およびミオクローヌスてんかんの子供、または剖検でニューロセルピン封入体と免疫組織病理学的に一致するニューロン封入体を示す臨床表現型の子供。

影響を受ける患者の第一度近親者およびこれらの第一度近親者の成人の子孫を含む、少なくとも18歳の危険にさらされている家族。

まれに、発端者とその危険にさらされている家族で、既知の初老期認知症と FENIB で見られる典型的な神経学的経過を有する人が登録されます。

上記の所見のいずれかを持っているが、医学的に脆弱すぎて臨床センターに行くことができず、永続的な委任状 (DPA) が利用可能なオフサイトの個人を登録することもあります。 身体検査および臨床検査研究は治験責任医師によって実施され、すべての臨床研究は地元の認定病院で実施されます。

危険にさらされていない家族や影響を受けていない配偶者は、主に遺伝的連鎖情報のために登録することができます. これらの個人は、分子分析のためだけに血液サンプルを提供します。 旅行を望まない人は、血液サンプルのみを提供することもできます。 このカテゴリーの個人に対する臨床研究は行われません。

除外基準:

初老期認知症の別の診断は、以下を含むがこれらに限定されない医師によって行われます: 1) ハンチントン病、2) パーキンソン病/びまん性レビー小体病、3) プレセニリン 1、プレセニリン 2、またはベータアミロイド前駆体に既知の変異を伴う家族性アルツハイマー病タンパク質、4) ラフォーラ体病、5) ピック病、6) 前頭側頭型認知症。

永続的な委任状は、医学的に同意を与える能力のない人間の被験者には利用できません。