Studi clinici e genetici sulla demenza presenile familiare con corpi di inclusione neuronale
Caratterizzazione clinica, molecolare e biochimica dell'encefalopatia familiare con corpi di inclusione di neuroserpina
Lo scopo di questo studio è quello di saperne di più sui problemi medici e sui fattori genetici coinvolti in una forma recentemente definita di demenza ereditaria chiamata "demenza familiare con corpi di inclusione di neuroserpina (FDNIB)". Le sostanze anormali nelle cellule nervose dei pazienti con questa malattia influenzano la funzione del cervello e del sistema nervoso, causando confusione, declino della memoria e disturbi cognitivi (capacità di pensare). I pazienti sviluppano anche disturbi del movimento e, possibilmente, convulsioni. I sintomi iniziano nella mezza età, tra i 45 ei 55 anni di età.
I pazienti con FDNIB e i membri della famiglia di età pari o superiore a 18 anni a rischio di malattia possono essere ammissibili a questo studio di 3 anni.
I partecipanti avranno una storia medica e familiare e revisione delle cartelle cliniche; colloquio con un genetista medico (specialista in genetica); esami fisici, neurologici e psichiatrici; e le seguenti prove e procedure:
- Esami del sangue per valutare la salute generale
- Radiografie del torace e del cranio
- Elettrocardiogramma (ECG): registrazione dell'attività elettrica del cuore mediante elettrodi posizionati sul torace
- Elettroencefalogramma (EEG): registrazione dell'attività elettrica del cervello mediante elettrodi posizionati sulla testa
- Ecografia dell'addome: imaging degli organi addominali mediante onde sonore
- Risonanza magnetica cerebrale (MRI): imaging del cervello utilizzando un forte campo magnetico e onde radio
- Valutazione dell'udito
- Valutazione delle prestazioni delle attività della vita quotidiana
- Tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT): imaging del metabolismo cerebrale e del flusso sanguigno utilizzando una sostanza radioattiva iniettata in una vena
La valutazione verrà effettuata in un periodo di 3-4 giorni. Al termine, i partecipanti incontreranno un medico e un consulente genetico per discutere i risultati clinicamente significativi. Ai partecipanti può essere chiesto di tornare per le valutazioni di follow-up ogni 6 mesi a un anno (a seconda delle condizioni dell'individuo) per 3 anni.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Pazienti con una storia familiare di demenza progressiva ad esordio precoce o declino cognitivo e corpi di inclusione neuronale che sono immunoistopatologicamente coerenti con corpi di inclusione di neuroserpina.
Bambini con demenza progressiva ed epilessia mioclonica coerente con il decorso clinico riportato nei pazienti pediatrici o bambini con fenotipo clinico che all'autopsia mostrano corpi di inclusione neuronale che sono immunoistopatologicamente coerenti con corpi di inclusione di neuroserpina.
Familiari a rischio, di almeno 18 anni di età, compresi i parenti di primo grado dei pazienti affetti e la prole adulta di questi parenti di primo grado.
In rari casi verranno arruolati probandi e loro familiari a rischio con demenza presenile nota e un decorso neurologico tipico di quello visto in FENIB.
Potremmo anche iscrivere persone fuori sede che presentano uno dei risultati di cui sopra, ma sono troppo fragili dal punto di vista medico per recarsi al Centro clinico e per le quali è disponibile una procura duratura (DPA). L'esame fisico e gli studi di ricerca di laboratorio saranno eseguiti dallo/dagli Sperimentatore/i e tutti gli studi clinici saranno condotti in un ospedale locale accreditato.
I membri della famiglia non a rischio e i coniugi non affetti possono iscriversi principalmente per informazioni sul collegamento genetico. Questi individui contribuiranno con un campione di sangue solo per l'analisi molecolare. Coloro che non sono disposti a viaggiare possono anche fornire solo un campione di sangue. Non verranno eseguiti studi clinici su individui di questa categoria.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Un'altra diagnosi di demenza presenile è fatta da un medico che include ma non è limitata a: 1) Malattia di Huntington, 2) Malattia di Parkinson/Malattia a corpi di Lewy diffusa, 3) Malattia di Alzheimer familiare con mutazioni note nella presenilina 1, presenilina 2 o precursore della beta-amiloide proteine, 4) malattia del corpo di Lafora, 5) malattia di Pick e 6) demenza fronto-temporale.
Una procura durevole non è disponibile in un soggetto umano che non sia competente dal punto di vista medico a dare il consenso.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Davis RL, Shrimpton AE, Holohan PD, Bradshaw C, Feiglin D, Collins GH, Sonderegger P, Kinter J, Becker LM, Lacbawan F, Krasnewich D, Muenke M, Lawrence DA, Yerby MS, Shaw CM, Gooptu B, Elliott PR, Finch JT, Carrell RW, Lomas DA. Familial dementia caused by polymerization of mutant neuroserpin. Nature. 1999 Sep 23;401(6751):376-9. doi: 10.1038/43894.
- Davis RL, Shrimpton AE, Carrell RW, Lomas DA, Gerhard L, Baumann B, Lawrence DA, Yepes M, Kim TS, Ghetti B, Piccardo P, Takao M, Lacbawan F, Muenke M, Sifers RN, Bradshaw CB, Kent PF, Collins GH, Larocca D, Holohan PD. Association between conformational mutations in neuroserpin and onset and severity of dementia. Lancet. 2002 Jun 29;359(9325):2242-7. doi: 10.1016/S0140-6736(02)09293-0. Erratum In: Lancet 2002 Oct 5;360(9339):1102.
- Davis RL, Holohan PD, Shrimpton AE, Tatum AH, Daucher J, Collins GH, Todd R, Bradshaw C, Kent P, Feiglin D, Rosenbaum A, Yerby MS, Shaw CM, Lacbawan F, Lawrence DA. Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies. Am J Pathol. 1999 Dec;155(6):1901-13. doi: 10.1016/S0002-9440(10)65510-1.
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Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 000191
- 00-HG-0191
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