Estudios Clínicos y Genéticos de la Demencia Familiar Presenil con Cuerpos de Inclusión Neuronal
Caracterización clínica, molecular y bioquímica de la encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina
El propósito de este estudio es aprender más sobre los problemas médicos y los factores genéticos involucrados en una forma de demencia hereditaria recientemente definida llamada "demencia familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina (FDNIB)". Las sustancias anormales en las células nerviosas de los pacientes con esta enfermedad afectan el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso, causando confusión, disminución de la memoria y deterioro de la cognición (capacidad de pensar). Los pacientes también desarrollan trastornos del movimiento y, posiblemente, convulsiones. Los síntomas comienzan en la mediana edad, entre los 45 y los 55 años.
Los pacientes con FDNIB y familiares de 18 años o más en riesgo de contraer la enfermedad pueden ser elegibles para este estudio de 3 años.
Los participantes tendrán antecedentes médicos y familiares y revisión de registros médicos; entrevista con médico genetista (especialista en genética); exámenes físicos, neurológicos y psiquiátricos; y las siguientes pruebas y procedimientos:
- Exámenes de sangre para evaluar la salud general
- Radiografías de tórax y cráneo
- Electrocardiograma (EKG): registro de la actividad eléctrica del corazón mediante electrodos colocados en el pecho
- Electroencefalograma (EEG): registro de la actividad eléctrica del cerebro mediante electrodos colocados en la cabeza
- Ultrasonido del abdomen: imágenes de los órganos abdominales usando ondas sonoras
- Imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro: imágenes del cerebro que utilizan un fuerte campo magnético y ondas de radio
- Evaluación auditiva
- Evaluación del desempeño de las actividades de la vida diaria
- Tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT): imágenes del metabolismo cerebral y el flujo sanguíneo utilizando una sustancia radiactiva inyectada en una vena
La evaluación se realizará en un período de 3 a 4 días. Al finalizar, los participantes se reunirán con un médico y un asesor genético para discutir los hallazgos clínicamente significativos. Se puede pedir a los participantes que regresen para evaluaciones de seguimiento cada 6 meses a un año (dependiendo de la condición del individuo) durante 3 años.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Pacientes con antecedentes familiares de demencia progresiva de aparición temprana o disminución de la cognición y cuerpos de inclusión neuronal que son inmunohistopatológicamente consistentes con cuerpos de inclusión de neuroserpina.
Niños con demencia progresiva y epilepsia mioclónica que es consistente con el curso clínico informado en pacientes pediátricos o niños con el fenotipo clínico que en la autopsia muestran cuerpos de inclusión neuronal que son inmunohistopatológicamente consistentes con cuerpos de inclusión de neuroserpina.
Miembros de la familia en riesgo, de al menos 18 años de edad, incluidos los familiares de primer grado de los pacientes afectados y los hijos adultos de estos familiares de primer grado.
En raras ocasiones, se inscribirán probandos y sus familiares en riesgo con demencia presenil conocida y un curso neurológico típico del observado en FENIB.
También podemos inscribir a personas fuera del sitio que tengan cualquiera de los hallazgos anteriores, pero que sean demasiado frágiles desde el punto de vista médico para viajar al Centro Clínico y para quienes haya un poder notarial duradero (DPA, por sus siglas en inglés) disponible. El examen físico y los estudios de investigación de laboratorio serán realizados por los investigadores y todos los estudios clínicos se realizarán en un hospital local acreditado.
Los miembros de la familia que no estén en riesgo y los cónyuges no afectados pueden inscribirse principalmente para obtener información sobre el vínculo genético. Estas personas contribuirán con una muestra de sangre solo para análisis molecular. Aquellos que no estén dispuestos a viajar también pueden proporcionar solo una muestra de sangre. No se realizarán estudios clínicos en individuos de esta categoría.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Otro diagnóstico de demencia presenil lo realiza un médico que incluye, entre otros: 1) Enfermedad de Huntington, 2) Enfermedad de Parkinson/Enfermedad difusa de cuerpos de Lewy, 3) Enfermedad de Alzheimer familiar con mutaciones conocidas en presenilina 1, presenilina 2 o precursor beta-amiloide proteína, 4) enfermedad del cuerpo de Lafora, 5) enfermedad de Pick y 6) demencia fronto-temporal.
Un poder notarial duradero no está disponible en un sujeto humano que no sea médicamente competente para dar su consentimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Davis RL, Shrimpton AE, Holohan PD, Bradshaw C, Feiglin D, Collins GH, Sonderegger P, Kinter J, Becker LM, Lacbawan F, Krasnewich D, Muenke M, Lawrence DA, Yerby MS, Shaw CM, Gooptu B, Elliott PR, Finch JT, Carrell RW, Lomas DA. Familial dementia caused by polymerization of mutant neuroserpin. Nature. 1999 Sep 23;401(6751):376-9. doi: 10.1038/43894.
- Davis RL, Shrimpton AE, Carrell RW, Lomas DA, Gerhard L, Baumann B, Lawrence DA, Yepes M, Kim TS, Ghetti B, Piccardo P, Takao M, Lacbawan F, Muenke M, Sifers RN, Bradshaw CB, Kent PF, Collins GH, Larocca D, Holohan PD. Association between conformational mutations in neuroserpin and onset and severity of dementia. Lancet. 2002 Jun 29;359(9325):2242-7. doi: 10.1016/S0140-6736(02)09293-0. Erratum In: Lancet 2002 Oct 5;360(9339):1102.
- Davis RL, Holohan PD, Shrimpton AE, Tatum AH, Daucher J, Collins GH, Todd R, Bradshaw C, Kent P, Feiglin D, Rosenbaum A, Yerby MS, Shaw CM, Lacbawan F, Lawrence DA. Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies. Am J Pathol. 1999 Dec;155(6):1901-13. doi: 10.1016/S0002-9440(10)65510-1.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Tauopatías
- Demencia
- Enfermedad de Alzheimer
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
Otros números de identificación del estudio
- 000191
- 00-HG-0191
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