Plicní hypertenze, hypoxie a srpkovitá anémie

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ

A. Pro PAH u dětí a dospívajících s SCD:

Kritéria zařazení pro všechny účastníky:

1. Informovaný souhlas podepsal účastník, rodič nebo případně zákonný zástupce.
2. Věk od 3 do 20 let.

Kritéria pro zařazení pacientů s SCD:

1. Diagnostika srpkovité anémie (je vyžadována elektroforetická HPLC dokumentace SS, SC, Sb talasémie nebo jiného hlavního srpkovitého fenotypu jako SD, SO-Arab nebo SLepore).
2. Od hospitalizace pro akutní hrudní syndrom, bolestivou krizi, infekci nebo jinou komplikaci SCD uplynuly nejméně tři týdny.
3. Absence akutní infekce, krize bolesti nebo jiné akutní komplikace SCD. (Chronické komplikace SCD, jako je koktavý priapismus, stabilní chronická bolest a bércové vředy, nejsou důvodem k vyloučení.)

Kritéria zařazení pro účastníky kontroly:

1. Samozvaná rasa je Afroameričanka.
2. Absence diagnózy SCD, jak je definována výše, a následné elektroforetické nebo HPLC dokumentace.
3. Absence akutní infekce, úrazu, operace nebo astmatické epizody.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Kritéria vyloučení pro všechny účastníky:

1. Věk méně než 3 roky nebo 21 let nebo více v době zápisu.
2. Přítomnost akutní infekce, krize bolesti, úrazu, operace, astmatické epizody nebo jiné akutní komplikace.

Kritéria pro vyloučení pacientů s SCD:

1. Pouze fenotyp hemoglobinu A, znak hemoglobinu S nebo znak hemoglobinu C.
2. Od hospitalizace pro akutní hrudní syndrom, bolestivou krizi, infekci nebo jinou komplikaci SCD neuplynuly ani tři týdny.

Kritéria vyloučení pro účastníky kontroly:

1. Sebepopsané etnikum jiné než afroamerické.
2. Diagnostika SCD nebo elektroforetická nebo HPLC dokumentace hlavního srpkovitého fenotypu, jak je popsáno výše.

B. Angiogenní a vazomotorické odpovědi zprostředkované HIF-regulovanými cestami u pacientů s SCD a CP s PAH a bez PAH.

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Kritéria zařazení pro všechny účastníky:

1. Informovaný souhlas podepsal účastník, rodič nebo případně zákonný zástupce.
2. Věk 3 roky nebo více.
3. Absence akutní infekce, bolestivá krize, cévní mozková příhoda, trombóza nebo jiná akutní komplikace.

Kritéria pro zařazení pacientů s SCD nebo CP s PAH:

1. Diagnostika SCD a elektroforetická nebo HPLC dokumentace SS, SC, Sbeta talasémie nebo jiného velkého srpkovitého fenotypu jako SD, SO-Arab nebo SLepore NEBO diagnostika CP a průkaz homozygotnosti pro mutaci genu von Hippel-Lindau na pozici 598 z cytosin na thymidin.
2. Od hospitalizace pro SCD (akutní hrudní syndrom, bolestivá krize, infekce nebo jiná komplikace) nebo CP (cévní mozková příhoda, trombotická příhoda nebo jiná komplikace) uplynuly minimálně tři týdny.
3. TRV určená ECHO 2,5 m/s nebo vyšší.

Kritéria pro zařazení pacientů s SCD nebo CP bez PAH:

1. Diagnostika SCD a elektroforetická nebo HPLC dokumentace SS, SC, Sb talasémie nebo jiného velkého srpkovitého fenotypu jako SD, SO-Arab nebo SLepore NEBO diagnostika CP a průkaz homozygotnosti pro mutaci genu von Hippel-Lindau na pozici 598 z cytosin na thymidin.
2. Od hospitalizace pro SCD (akutní hrudní syndrom, bolestivá krize, infekce nebo jiná komplikace) nebo CP (cévní mozková příhoda, trombotická příhoda nebo jiná komplikace) uplynuly minimálně tři týdny.
3. TRV určená ECHO menší než 2,5 m/s.
4. Přiřazeno podle věku (plus minus 2 roky), pohlaví a etnické příslušnosti konkrétnímu pacientovi s SCD a PAH nebo CP a PAH zařazeným do stejné studie.

Kritéria zařazení pro účastníky kontroly:

1. Absence výše definované diagnózy SCD a následné elektroforetické dokumentace.
2. Absence diagnózy CP a následné dokumentace VHL 598 divokého typu.
3. Od hospitalizace pro nemoc nebo operaci uplynuly minimálně tři týdny.
4. Přiřazeno podle věku (plus minus 2 roky) a pohlaví a etnické příslušnosti konkrétnímu pacientovi s SCD a PAH nebo CP a PAH zařazenému do stejné studie.
5. Absence diagnózy PAH, anémie nebo polycytémie.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Kritéria vyloučení pro všechny účastníky:

1. Věk méně než 3 roky.
2. Přítomnost stavu spojeného se sekundární PAH jiným než SCD nebo CP, jako je kolagenové vaskulární onemocnění, vrozené srdeční onemocnění nebo chronické onemocnění plic.
3. Přítomnost akutní infekce, úrazu, chirurgického zákroku, astmatické epizody, bolestivé krize, cévní mozkové příhody, trombózy nebo jiné akutní komplikace.

Kritéria pro vyloučení pacientů s SCD nebo CP s PAH:

1. Fenotyp pouze hemoglobinu AA, znak hemoglobinu S, znak hemoglobinu C pro mutaci genu von Hippel-Lindau na pozici 598 z cytosinu na thymidinovou heterozygotnost nebo VHL divoký typ.
2. Od hospitalizace pro SCD (akutní hrudní syndrom, bolestivá krize, infekce nebo jiná komplikace) nebo CP (cévní mozková příhoda, trombotická příhoda nebo jiná komplikace) neuplynuly ani tři týdny.
3. TRV určená ECHO menší než 2,5 m/s.

Kritéria pro vyloučení pacientů s SCD nebo CP bez PAH:

1. Pouze fenotyp hemoglobinu AA, znak hemoglobinu S, znak hemoglobinu C NEBO pro mutaci von Hippel-Lindauova genu na pozici 598 z cytosinu na thymidinovou heterozygotnost nebo VHL divoký typ.
2. Od hospitalizace pro SCD (akutní hrudní syndrom, bolestivá krize, infekce nebo jiná komplikace) nebo CP (cévní mozková příhoda, trombotická příhoda nebo jiná komplikace) neuplynuly ani tři týdny.
3. TRV určená ECHO větší nebo rovna 2,5 m/s.

Kritéria vyloučení pro účastníky kontroly:

1. Diagnóza SCD nebo elektroforetický nebo HPLC důkaz hlavního srpkovitého fenotypu, jak je popsáno výše, NEBO diagnóza CP nebo mutace genu von Hippel-Lindau na pozici 598 z homozygotnosti cytosinu na thymidin.
2. TRV určená ECHO větší nebo rovna 2,5 m/s.

C. Vysoce výkonné technologie mikročipů a genotypizace k identifikaci polymorfismů kandidátních genů zapojených do patologických odpovědí na hypoxii u pacientů s SCD a CP s PAH.

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Kritéria zařazení pro všechny účastníky:

1. Informovaný souhlas podepsal účastník, rodič nebo případně zákonný zástupce.
2. Věk 3 roky nebo více.
3. Absence akutní infekce, bolestivá krize, cévní mozková příhoda, trombóza nebo jiná akutní komplikace.

Kritéria pro zařazení pacientů s SCD nebo CP s PAH:

1. Diagnostika SCD a elektroforetická nebo HPLC dokumentace SS, SC, Sb talasémie nebo jiného velkého srpkovitého fenotypu jako SD, SO-Arab nebo SLepore NEBO diagnostika CP a průkaz homozygotnosti pro mutaci genu von Hippel-Lindau na pozici 598 z cytosin na thymidin.
2. Od hospitalizace pro SCD (akutní hrudní syndrom, bolestivá krize, infekce nebo jiná komplikace) nebo CP (cévní mozková příhoda, trombotická příhoda nebo jiná komplikace) uplynuly minimálně tři týdny.
3. TRV určená ECHO 2,5 m/s nebo vyšší.

Kritéria pro zařazení pacientů s SCD nebo CP bez PAH:

1. Diagnostika SCD a elektroforetická nebo HPLC dokumentace SS, SC, Sb talasémie nebo jiného velkého srpkovitého fenotypu jako SD, SO-Arab nebo SLepore NEBO diagnostika CP a průkaz homozygotnosti pro mutaci genu von Hippel-Lindau na pozici 598 z cytosin na thymidin.
2. Od hospitalizace pro SCD (akutní hrudní syndrom, bolestivá krize, infekce nebo jiná komplikace) nebo CP (cévní mozková příhoda, trombotická příhoda nebo jiná komplikace) uplynuly minimálně tři týdny.
3. TRV určená ECHO menší než 2,5 m/s
4. Přiřazeno podle věku (plus minus 2 roky), pohlaví a etnické příslušnosti konkrétnímu pacientovi s SCD a PAH nebo CP a PAH zařazeným do stejné studie.

Kritéria pro zařazení do screeningu populační prevalence polymorfismů:

1. Absence diagnózy SCD, CP nebo PAH.
2. Samozvané afroamerické nebo čuvašské etnikum.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Kritéria vyloučení pro všechny účastníky:

1. Věk méně než 3 roky.
2. Přítomnost akutní infekce, úrazu, chirurgického zákroku, astmatické epizody, bolestivé krize, cévní mozkové příhody, trombózy nebo jiné akutní komplikace.

Kritéria pro vyloučení pacientů s SCD nebo CP s PAH:

1. Pouze fenotyp hemoglobinu AA, znak hemoglobinu S, znak hemoglobinu C NEBO pro mutaci von Hippel-Lindauova genu na pozici 598 z cytosinu na thymidinovou heterozygotnost nebo VHL divoký typ.
2. Přítomnost stavu spojeného se sekundární PAH jiným než SCD nebo CP, jako je kolagenové vaskulární onemocnění, vrozené srdeční onemocnění nebo chronické onemocnění plic.
3. Od hospitalizace pro SCD (akutní hrudní syndrom, bolestivá krize, infekce nebo jiná komplikace) nebo CP (cévní mozková příhoda, trombotická příhoda nebo jiná komplikace) neuplynuly ani tři týdny.
4. TRV určená ECHO menší než 2,5 m/s.

Kritéria pro vyloučení pacientů s SCD nebo CP bez PAH:

1. Pouze fenotyp hemoglobinu AA, znak hemoglobinu S, znak hemoglobinu C NEBO pro mutaci von Hippel-Lindauova genu na pozici 598 z cytosinu na thymidinovou heterozygotnost nebo VHL divoký typ.
2. Přítomnost stavu spojeného se sekundární PAH jiným než SCD nebo CP, jako je kolagenové vaskulární onemocnění, vrozené srdeční onemocnění nebo chronické onemocnění plic.
3. Od hospitalizace pro SCD (akutní hrudní syndrom, bolestivá krize, infekce nebo jiná komplikace) nebo CP (cévní mozková příhoda, trombotická příhoda nebo jiná komplikace) neuplynuly ani tři týdny.
4. TRV určená ECHO větší nebo rovna 2,5 m/s.

Vylučovací kritéria pro screening populační prevalence polymorfismů

1. Diagnostika SCD, CP nebo PAH.
2. Sebepopsané etnikum jiné než Afroameričan nebo Čuvaš.