Pulmonal hypertension, hypoxi og seglcellesygdom

• INKLUSIONSKRITERIER

A. For PAH hos børn og unge med SCD:

Inklusionskriterier for alle deltagere:

1. Det informerede samtykke er blevet underskrevet af deltageren, forælderen eller værgen, alt efter hvad der er relevant.
2. Alder 3 til 20 år.

Inklusionskriterier for SCD-patienter:

1. Diagnose af seglcellesygdom (elektroforetisk HPLC-dokumentation af SS, SC, Sb thalassæmi eller anden større seglfænotype som SD, SO-Arab eller SLepore er påkrævet).
2. Der er gået mindst tre uger siden indlæggelse på grund af akut brystsyndrom, smertekrise, infektion eller anden komplikation af SCD.
3. Fravær af akut infektion, smertekrise eller anden akut komplikation af SCD. (Kroniske SCD-komplikationer såsom stammende priapisme, stabile kroniske smerter og bensår er ikke grunde til udelukkelse.)

Inklusionskriterier for kontroldeltagere:

1. Selvskreven race er afroamerikansk.
2. Fravær af diagnose af SCD som defineret ovenfor og efterfølgende elektroforetisk eller HPLC-dokumentation.
3. Fravær af akut infektion, skade, operation eller astmatisk episode.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Eksklusionskriterier for alle deltagere:

1. Alder på under 3 år eller 21 år eller mere på tidspunktet for tilmelding.
2. Tilstedeværelse af akut infektion, smertekrise, skade, operation, astmatisk episode eller anden akut komplikation.

Eksklusionskriterier for SCD-patienter:

1. Hæmoglobin A eneste fænotype, hæmoglobin S-egenskab eller hæmoglobin C-egenskab.
2. Der er gået mindre end tre uger siden indlæggelse på grund af akut brystsyndrom, smertekrise, infektion eller anden komplikation af SCD.

Eksklusionskriterier for kontroldeltagere:

1. Selvskreven etnicitet ud over afroamerikansk.
2. Diagnose af SCD eller elektroforetisk eller HPLC dokumentation af større seglfænotype som beskrevet ovenfor.

B. Angiogene og vasomotoriske responser medieret af HIF-regulerede veje hos patienter med SCD og CP med og uden PAH.

INKLUSIONSKRITERIER:

Inklusionskriterier for alle deltagere:

1. Det informerede samtykke er blevet underskrevet af deltageren, forælderen eller værgen, alt efter hvad der er relevant.
2. Alder på 3 år eller derover.
3. Fravær af akut infektion, smertekrise, cerebral vaskulær ulykke, trombose eller anden akut komplikation.

Inklusionskriterier for SCD- eller CP-patienter med PAH:

1. Diagnose af SCD og elektroforetisk eller HPLC-dokumentation af SS, SC, Sbeta-thalassæmi eller anden større seglfænotype såsom SD, SO-Arab eller SLepore ELLER diagnose af CP og tegn på homozygositet for mutation af von Hippel-Lindau-genet i position 598 fra cytosin til thymidin.
2. Der er gået mindst tre uger siden indlæggelse på grund af SCD (akut brystsyndrom, smertekrise, infektion eller anden komplikation) eller CP (cerebral vaskulær ulykke, trombotisk hændelse eller anden komplikation).
3. EKHO-bestemt TRV på 2,5 m/sek eller mere.

Inklusionskriterier for SCD- eller CP-patienter uden PAH:

1. Diagnose af SCD og elektroforetisk eller HPLC dokumentation for SS, SC, Sb thalassæmi eller anden større seglfænotype såsom SD, SO-Arab eller SLepore ELLER diagnose af CP og tegn på homozygositet for mutation af von Hippel-Lindau genet i position 598 fra cytosin til thymidin.
2. Der er gået mindst tre uger siden indlæggelse på grund af SCD (akut brystsyndrom, smertekrise, infektion eller anden komplikation) eller CP (cerebral vaskulær ulykke, trombotisk hændelse eller anden komplikation).
3. EKHO-bestemt TRV mindre end 2,5 m/sek.
4. Matchet efter alder (plus eller minus 2 år), køn og etnicitet til en specifik patient med SCD og PAH eller CP og PAH, der er tilmeldt denne samme undersøgelse.

Inklusionskriterier for kontroldeltagere:

1. Fravær af diagnose af SCD som defineret ovenfor og efterfølgende elektroforetisk dokumentation.
2. Fravær af diagnose af CP og efterfølgende dokumentation af VHL 598 vildtype.
3. Der er gået mindst tre uger siden indlæggelse på grund af sygdom eller operation.
4. Matchet efter alder (plus eller minus 2 år) og køn og etnicitet til en specifik patient med SCD og PAH eller CP og PAH tilmeldt denne samme undersøgelse.
5. Fravær af diagnose af PAH, anæmi eller polycytæmi.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Eksklusionskriterier for alle deltagere:

1. Alder under 3 år.
2. Tilstedeværelse af en tilstand forbundet med anden sekundær PAH end SCD eller CP, såsom kollagen vaskulær sygdom, medfødt hjertesygdom eller kronisk lungesygdom.
3. Tilstedeværelse af akut infektion, skade, operation, astmatisk episode, smertekrise, cerebral vaskulær ulykke, trombose eller anden akut komplikation.

Eksklusionskriterier for SCD- eller CP-patienter med PAH:

1. Hæmoglobin AA alene fænotype, hæmoglobin S egenskab, hæmoglobin C egenskab til mutation af von Hippel-Lindau genet i position 598 fra cytosin til thymidin heterozygositet eller VHL vildtype.
2. Der er gået mindre end tre uger siden indlæggelse på grund af SCD (akut brystsyndrom, smertekrise, infektion eller anden komplikation) eller CP (cerebral vaskulær ulykke, trombotisk hændelse eller anden komplikation).
3. EKHO-bestemt TRV mindre end 2,5 m/sek.

Eksklusionskriterier for SCD- eller CP-patienter uden PAH:

1. Hæmoglobin AA alene fænotype, hæmoglobin S egenskab, hæmoglobin C egenskab ELLER for mutation af von Hippel-Lindau genet i position 598 fra cytosin til thymidin heterozygositet eller VHL vildtype.
2. Der er gået mindre end tre uger siden indlæggelse på grund af SCD (akut brystsyndrom, smertekrise, infektion eller anden komplikation) eller CP (cerebral vaskulær ulykke, trombotisk hændelse eller anden komplikation).
3. EKHO-bestemt TRV større end eller lig med 2,5 m/sek.

Eksklusionskriterier for kontroldeltagere:

1. Diagnose af SCD eller elektroforetisk eller HPLC-bevis på større segl-fænotype som beskrevet ovenfor ELLER diagnose af CP eller for mutation af von Hippel-Lindau-genet i position 598 fra cytosin til thymidin-homozygositet.
2. EKHO-bestemt TRV større end eller lig med 2,5 m/sek.

C. High throughput microarray og genotypeteknologier til at identificere kandidatgenpolymorfismer involveret i patologiske reaktioner på hypoxi hos SCD- og CP-patienter med PAH.

INKLUSIONSKRITERIER:

Inklusionskriterier for alle deltagere:

1. Det informerede samtykke er blevet underskrevet af deltageren, forælderen eller værgen, alt efter hvad der er relevant.
2. Alder på 3 år eller derover.
3. Fravær af akut infektion, smertekrise, cerebral vaskulær ulykke, trombose eller anden akut komplikation.

Inklusionskriterier for SCD- eller CP-patienter med PAH:

1. Diagnose af SCD og elektroforetisk eller HPLC dokumentation for SS, SC, Sb thalassæmi eller anden større seglfænotype såsom SD, SO-Arab eller SLepore ELLER diagnose af CP og tegn på homozygositet for mutation af von Hippel-Lindau genet i position 598 fra cytosin til thymidin.
2. Der er gået mindst tre uger siden indlæggelse på grund af SCD (akut brystsyndrom, smertekrise, infektion eller anden komplikation) eller CP (cerebral vaskulær ulykke, trombotisk hændelse eller anden komplikation).
3. EKHO-bestemt TRV på 2,5 m/sek eller mere.

Inklusionskriterier for SCD- eller CP-patienter uden PAH:

1. Diagnose af SCD og elektroforetisk eller HPLC dokumentation for SS, SC, Sb thalassæmi eller anden større seglfænotype såsom SD, SO-Arab eller SLepore ELLER diagnose af CP og tegn på homozygositet for mutation af von Hippel-Lindau genet i position 598 fra cytosin til thymidin.
2. Der er gået mindst tre uger siden indlæggelse på grund af SCD (akut brystsyndrom, smertekrise, infektion eller anden komplikation) eller CP (cerebral vaskulær ulykke, trombotisk hændelse eller anden komplikation).
3. EKHO-bestemt TRV mindre end 2,5 m/sek
4. Matchet efter alder (plus eller minus 2 år), køn og etnicitet til en specifik patient med SCD og PAH eller CP og PAH, der er tilmeldt denne samme undersøgelse.

Inklusionskriterier for screening for populationsprævalens af polymorfismer:

1. Fravær af diagnose SCD, CP eller PAH.
2. Selvbeskrevet afroamerikansk eller chuvash etnicitet.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Eksklusionskriterier for alle deltagere:

1. Alder under 3 år.
2. Tilstedeværelse af akut infektion, skade, operation, astmatisk episode, smertekrise, cerebral vaskulær ulykke, trombose eller anden akut komplikation.

Eksklusionskriterier for SCD- eller CP-patienter med PAH:

1. Hæmoglobin AA alene fænotype, hæmoglobin S egenskab, hæmoglobin C egenskab ELLER for mutation af von Hippel-Lindau genet i position 598 fra cytosin til thymidin heterozygositet eller VHL vildtype.
2. Tilstedeværelse af en tilstand forbundet med anden sekundær PAH end SCD eller CP, såsom kollagen vaskulær sygdom, medfødt hjertesygdom eller kronisk lungesygdom.
3. Der er gået mindre end tre uger siden indlæggelse på grund af SCD (akut brystsyndrom, smertekrise, infektion eller anden komplikation) eller CP (cerebral vaskulær ulykke, trombotisk hændelse eller anden komplikation).
4. EKHO-bestemt TRV mindre end 2,5 m/sek.

Eksklusionskriterier for SCD- eller CP-patienter uden PAH:

1. Hæmoglobin AA alene fænotype, hæmoglobin S egenskab, hæmoglobin C egenskab ELLER for mutation af von Hippel-Lindau genet i position 598 fra cytosin til thymidin heterozygositet eller VHL vildtype.
2. Tilstedeværelse af en tilstand forbundet med anden sekundær PAH end SCD eller CP, såsom kollagen vaskulær sygdom, medfødt hjertesygdom eller kronisk lungesygdom.
3. Der er gået mindre end tre uger siden indlæggelse på grund af SCD (akut brystsyndrom, smertekrise, infektion eller anden komplikation) eller CP (cerebral vaskulær ulykke, trombotisk hændelse eller anden komplikation).
4. EKHO-bestemt TRV større end eller lig med 2,5 m/sek.

Eksklusionskriterier for screening for populationsprævalens af polymorfismer

1. Diagnose af SCD, CP eller PAH.
2. Selvbeskrevet etnicitet, bortset fra afroamerikansk eller chuvash.