Genomic Study of Congenital Malformation
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
The Affymetrix GeneChip® Human Mapping SNP 6.0 array, includes more than 900,000 SNP probes plus more than 900,000 CNV probes in a single chip, can provide high density makers information for the human genome. The median inter-marker distance is 670 bases and the average inter-marker distance is 1.67 kb, and the resolution can be as high as 200 kb. The Affymetrix® Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array gives the greatest power to detect known and novel chromosome aberrations across the entire genome. In addition, the whole-genome array includes 400,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) to enable the detection of loss of heterozygosity (LOH), uniparental disomy (UPD), and regions identical-by-descent.
If we are able to identify the candidate genomic regions that are associated with the congenital malformation/syndrome, we may have a better chance to understand the pathogenesis of congenital malformation/syndrome as well as the mechanisms underlying the abnormal chromosome rare diseases. The results from this study can also facilitate the clinical diagnosis and provide genetic basis for consultation.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Taichung, Tchaj-wan, 406
- Nábor
- China Medical University Hospital
-
Kontakt:
- Fuu-Jen Tsai, PHD
- Telefonní číslo: 2107 886-4-22052121
- E-mail: d0704@www.cmuh.org.tw
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Inclusion Criteria:
- Subject is diagnosed as congenital malformation/syndromes.
- Participants can be any ages, and both males and females are eligible.
- Subjects agree and are capable of giving informed consent. If participants are under 18 years old or incapable of giving consent, an informed consent must be approved by their legal guardians.
- Availability and willingness of the proband and first-degree biological family (parents, full sibling, or adult-age offspring) who also meets the same congenital malformation syndrome.
- Availability and willingness of the proband's biological parents whatever with or without the same congenital malformation syndrome.
Exclusion Criteria:
- Subject or legal guardian is unable to understand or give informed consent.
- The molecular cause for congenital malformation/syndromes of subjects or their affected first-degree biological family (parents, full sibling, or adult-age offspring) can be revealed by karyotype assay or FISH.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- DMR99-IRB-037
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .