Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genomic Study of Congenital Malformation

29 november 2010 bijgewerkt door: China Medical University Hospital
Genomic aberrations in patients diagnosed as congenital malformation with unknown etiology will be identified using high-density oligonucleotide array.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

The Affymetrix GeneChip® Human Mapping SNP 6.0 array, includes more than 900,000 SNP probes plus more than 900,000 CNV probes in a single chip, can provide high density makers information for the human genome. The median inter-marker distance is 670 bases and the average inter-marker distance is 1.67 kb, and the resolution can be as high as 200 kb. The Affymetrix® Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array gives the greatest power to detect known and novel chromosome aberrations across the entire genome. In addition, the whole-genome array includes 400,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) to enable the detection of loss of heterozygosity (LOH), uniparental disomy (UPD), and regions identical-by-descent.

If we are able to identify the candidate genomic regions that are associated with the congenital malformation/syndrome, we may have a better chance to understand the pathogenesis of congenital malformation/syndrome as well as the mechanisms underlying the abnormal chromosome rare diseases. The results from this study can also facilitate the clinical diagnosis and provide genetic basis for consultation.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

900

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Taiwan
      • Taichung, Taiwan, 406
        • Werving
        • China Medical University Hospital
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Genomic aberrations in patients diagnosed as congenital malformation with unknown etiology

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  1. Subject is diagnosed as congenital malformation/syndromes.
  2. Participants can be any ages, and both males and females are eligible.
  3. Subjects agree and are capable of giving informed consent. If participants are under 18 years old or incapable of giving consent, an informed consent must be approved by their legal guardians.
  4. Availability and willingness of the proband and first-degree biological family (parents, full sibling, or adult-age offspring) who also meets the same congenital malformation syndrome.
  5. Availability and willingness of the proband's biological parents whatever with or without the same congenital malformation syndrome.

Exclusion Criteria:

  1. Subject or legal guardian is unable to understand or give informed consent.
  2. The molecular cause for congenital malformation/syndromes of subjects or their affected first-degree biological family (parents, full sibling, or adult-age offspring) can be revealed by karyotype assay or FISH.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

China Medical University Hospital

Medewerkers

Academia Sinica, Taiwan

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2010

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 november 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 november 2010

Eerst geplaatst (Schatting)

1 december 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

1 december 2010

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 november 2010

Laatst geverifieerd

1 november 2010

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • DMR99-IRB-037

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren