Genomic Study of Congenital Malformation
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
The Affymetrix GeneChip® Human Mapping SNP 6.0 array, includes more than 900,000 SNP probes plus more than 900,000 CNV probes in a single chip, can provide high density makers information for the human genome. The median inter-marker distance is 670 bases and the average inter-marker distance is 1.67 kb, and the resolution can be as high as 200 kb. The Affymetrix® Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array gives the greatest power to detect known and novel chromosome aberrations across the entire genome. In addition, the whole-genome array includes 400,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) to enable the detection of loss of heterozygosity (LOH), uniparental disomy (UPD), and regions identical-by-descent.
If we are able to identify the candidate genomic regions that are associated with the congenital malformation/syndrome, we may have a better chance to understand the pathogenesis of congenital malformation/syndrome as well as the mechanisms underlying the abnormal chromosome rare diseases. The results from this study can also facilitate the clinical diagnosis and provide genetic basis for consultation.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Taichung, Taiwán, 406
- Reclutamiento
- China Medical University Hospital
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Contacto:
- Fuu-Jen Tsai, PHD
- Número de teléfono: 2107 886-4-22052121
- Correo electrónico: d0704@www.cmuh.org.tw
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Inclusion Criteria:
- Subject is diagnosed as congenital malformation/syndromes.
- Participants can be any ages, and both males and females are eligible.
- Subjects agree and are capable of giving informed consent. If participants are under 18 years old or incapable of giving consent, an informed consent must be approved by their legal guardians.
- Availability and willingness of the proband and first-degree biological family (parents, full sibling, or adult-age offspring) who also meets the same congenital malformation syndrome.
- Availability and willingness of the proband's biological parents whatever with or without the same congenital malformation syndrome.
Exclusion Criteria:
- Subject or legal guardian is unable to understand or give informed consent.
- The molecular cause for congenital malformation/syndromes of subjects or their affected first-degree biological family (parents, full sibling, or adult-age offspring) can be revealed by karyotype assay or FISH.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- DMR99-IRB-037
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