Genomic Study of Congenital Malformation
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
The Affymetrix GeneChip® Human Mapping SNP 6.0 array, includes more than 900,000 SNP probes plus more than 900,000 CNV probes in a single chip, can provide high density makers information for the human genome. The median inter-marker distance is 670 bases and the average inter-marker distance is 1.67 kb, and the resolution can be as high as 200 kb. The Affymetrix® Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array gives the greatest power to detect known and novel chromosome aberrations across the entire genome. In addition, the whole-genome array includes 400,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) to enable the detection of loss of heterozygosity (LOH), uniparental disomy (UPD), and regions identical-by-descent.
If we are able to identify the candidate genomic regions that are associated with the congenital malformation/syndrome, we may have a better chance to understand the pathogenesis of congenital malformation/syndrome as well as the mechanisms underlying the abnormal chromosome rare diseases. The results from this study can also facilitate the clinical diagnosis and provide genetic basis for consultation.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Taichung, Тайвань, 406
- Рекрутинг
- China Medical University Hospital
-
Контакт:
- Fuu-Jen Tsai, PHD
- Номер телефона: 2107 886-4-22052121
- Электронная почта: d0704@www.cmuh.org.tw
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Inclusion Criteria:
- Subject is diagnosed as congenital malformation/syndromes.
- Participants can be any ages, and both males and females are eligible.
- Subjects agree and are capable of giving informed consent. If participants are under 18 years old or incapable of giving consent, an informed consent must be approved by their legal guardians.
- Availability and willingness of the proband and first-degree biological family (parents, full sibling, or adult-age offspring) who also meets the same congenital malformation syndrome.
- Availability and willingness of the proband's biological parents whatever with or without the same congenital malformation syndrome.
Exclusion Criteria:
- Subject or legal guardian is unable to understand or give informed consent.
- The molecular cause for congenital malformation/syndromes of subjects or their affected first-degree biological family (parents, full sibling, or adult-age offspring) can be revealed by karyotype assay or FISH.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Соавторы и исследователи
Соавторы
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- DMR99-IRB-037
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .