A Cross-specialty Collaboration Platform for Mucopolysaccharidosis Confirmative Diagnosis
29. prosince 2017 aktualizováno: Mackay Memorial Hospital
The Establishment of a Cross-specialty Collaboration Platform Among Different Medical Specialties Based on High-risk Criteria for Mucopolysaccharidosis Confirmative Diagnosis
In this study the investigators is aimed to establish the MPS screening algorithm for high risk patients who had medical history of previous surgical repair or presence of inguinal and/or umbilical hernia with combination of any ENT related surgery or examination in Taiwan.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Detailní popis
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited lysosomal storage disorders.
In individuals with MPS disorders, have deficiency or malfunction of specific lysosomal enzymes leads to an abnormal accumulation of certain complex carbohydrates (mucopolysaccharides or glycosaminoglycans) in the arteries, skeleton, eyes, joints, ears, skin, and/or teeth.
These accumulations may also be found in the respiratory system, liver, spleen, central nervous system, blood, and bone marrow.
This accumulation eventually causes progressive damage to cells, tissues, and various organ systems of the body.
Due to such an extreme variability in clinical presentation as well as wide range of disease spectrum, but insufficient MPS disease awareness in Taiwan, these resulted in a delay diagnosis or even miss diagnosis with other clinical symptom thus patient often received inappropriate treatment.
In order to address the current issue of delay diagnosis among MPS patient, it is critical to develop a MPS screening algorithm for high risk patients in Taiwan.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
100
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Hsiang-Yu Lin, MD
- Telefonní číslo: 3089-3090 +886-2-2543-3535
- E-mail: lxc46199@ms37.hinet.net
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 20 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
High risk MPS patient
Popis
Inclusion Criteria:
- The subject is 0-20 years of age.
- The subject had medical history of previous surgical hernia repair or presence of inguinal and/or umbilical hernia.
- The subject had or is scheduled for ENT surgery for any of the following, alone or in combination with adenoidectomy, tonsillectomy, ear tube insertion/tympanostomy, tracheotomy and bronchoscopy
- The subject who is willing and able to provide written, signed informed consent, or by a legally authorized representative after the nature of the study has been explained and prior to any research-related procedures.
Exclusion Criteria:
-The subject has a current confirmed diagnosis of any MPS disorder.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Group
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
To evaluate the positive screening rate of MPS subject (I, II VI and IV) under ENT screening algorithm in Taiwan
Časové okno: 3 Years
|
3 Years
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
To evaluate the data collection of patient profile which include urine GAG data, disaccharides patterns, enzyme activity, genetic pattern and medical history of MPS (I, II VI and IV) patients.
Časové okno: 3 Years
|
3 Years
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Arn P, Bruce IA, Wraith JE, Travers H, Fallet S. Airway-related symptoms and surgeries in patients with mucopolysaccharidosis I. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015 Mar;124(3):198-205. doi: 10.1177/0003489414550154. Epub 2014 Sep 11.
- Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, Tsai CC, Liu HL, Lin SP. A modified liquid chromatography/tandem mass spectrometry method for predominant disaccharide units of urinary glycosaminoglycans in patients with mucopolysaccharidoses. Orphanet J Rare Dis. 2014 Sep 2;9:135. doi: 10.1186/s13023-014-0135-3.
- Chuang CK, Lin SP, Chung SF. Diagnostic screening for mucopolysaccharidoses by the dimethylmethylene blue method and two dimensional electrophoresis. Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 2001 Jan;64(1):15-22.
- Lin HY, Chen MR, Chuang CK, Chen CP, Lin DS, Chien YH, Ke YY, Tsai FJ, Pan HP, Lin SJ, Hwu WL, Niu DM, Lee NC, Lin SP. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI--experience in Taiwan. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33 Suppl 3:S421-7. doi: 10.1007/s10545-010-9212-5. Epub 2010 Oct 6.
- Lin HY, Chuang CK, Wang CH, Chien YH, Wang YM, Tsai FJ, Chou YY, Lin SJ, Pan HP, Niu DM, Hwu WL, Ke YY, Lin SP. Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series. Mol Genet Metab Rep. 2016 Apr 18;7:63-9. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.04.003. eCollection 2016 Jun.
- Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors; Childs B, KinzlerKW, Vogelstein B, assoc. editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edition. New York: McGraw-Hill; 2001. pp 3421-52.
- Chuang CK, Lin SP. Neurochemical changes and therapeutical approaches in mucopolysaccharidoses. In: Sankar S, Michael A, Maheep B, editors. Neurochemistry of metabolic diseaseslysosomal storage diseases, phenylketouria and Canavan disease. Trivandrum, Kerala, India: Transworld Research Network; 2007. pp 1-20.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. ledna 2018
Primární dokončení (Očekávaný)
1. prosince 2020
Dokončení studie (Očekávaný)
1. prosince 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
9. ledna 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. ledna 2017
První zveřejněno (Odhad)
11. ledna 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. ledna 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. prosince 2017
Naposledy ověřeno
1. prosince 2017
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 16MMHIS127
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .