A Cross-specialty Collaboration Platform for Mucopolysaccharidosis Confirmative Diagnosis
29 grudnia 2017 zaktualizowane przez: Mackay Memorial Hospital
The Establishment of a Cross-specialty Collaboration Platform Among Different Medical Specialties Based on High-risk Criteria for Mucopolysaccharidosis Confirmative Diagnosis
In this study the investigators is aimed to establish the MPS screening algorithm for high risk patients who had medical history of previous surgical repair or presence of inguinal and/or umbilical hernia with combination of any ENT related surgery or examination in Taiwan.
Przegląd badań
Status
Nieznany
Warunki
Szczegółowy opis
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited lysosomal storage disorders.
In individuals with MPS disorders, have deficiency or malfunction of specific lysosomal enzymes leads to an abnormal accumulation of certain complex carbohydrates (mucopolysaccharides or glycosaminoglycans) in the arteries, skeleton, eyes, joints, ears, skin, and/or teeth.
These accumulations may also be found in the respiratory system, liver, spleen, central nervous system, blood, and bone marrow.
This accumulation eventually causes progressive damage to cells, tissues, and various organ systems of the body.
Due to such an extreme variability in clinical presentation as well as wide range of disease spectrum, but insufficient MPS disease awareness in Taiwan, these resulted in a delay diagnosis or even miss diagnosis with other clinical symptom thus patient often received inappropriate treatment.
In order to address the current issue of delay diagnosis among MPS patient, it is critical to develop a MPS screening algorithm for high risk patients in Taiwan.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
100
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 20 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
High risk MPS patient
Opis
Inclusion Criteria:
- The subject is 0-20 years of age.
- The subject had medical history of previous surgical hernia repair or presence of inguinal and/or umbilical hernia.
- The subject had or is scheduled for ENT surgery for any of the following, alone or in combination with adenoidectomy, tonsillectomy, ear tube insertion/tympanostomy, tracheotomy and bronchoscopy
- The subject who is willing and able to provide written, signed informed consent, or by a legally authorized representative after the nature of the study has been explained and prior to any research-related procedures.
Exclusion Criteria:
-The subject has a current confirmed diagnosis of any MPS disorder.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Grupa
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
To evaluate the positive screening rate of MPS subject (I, II VI and IV) under ENT screening algorithm in Taiwan
Ramy czasowe: 3 Years
|
3 Years
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
To evaluate the data collection of patient profile which include urine GAG data, disaccharides patterns, enzyme activity, genetic pattern and medical history of MPS (I, II VI and IV) patients.
Ramy czasowe: 3 Years
|
3 Years
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Arn P, Bruce IA, Wraith JE, Travers H, Fallet S. Airway-related symptoms and surgeries in patients with mucopolysaccharidosis I. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015 Mar;124(3):198-205. doi: 10.1177/0003489414550154. Epub 2014 Sep 11.
- Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, Tsai CC, Liu HL, Lin SP. A modified liquid chromatography/tandem mass spectrometry method for predominant disaccharide units of urinary glycosaminoglycans in patients with mucopolysaccharidoses. Orphanet J Rare Dis. 2014 Sep 2;9:135. doi: 10.1186/s13023-014-0135-3.
- Chuang CK, Lin SP, Chung SF. Diagnostic screening for mucopolysaccharidoses by the dimethylmethylene blue method and two dimensional electrophoresis. Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 2001 Jan;64(1):15-22.
- Lin HY, Chen MR, Chuang CK, Chen CP, Lin DS, Chien YH, Ke YY, Tsai FJ, Pan HP, Lin SJ, Hwu WL, Niu DM, Lee NC, Lin SP. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI--experience in Taiwan. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33 Suppl 3:S421-7. doi: 10.1007/s10545-010-9212-5. Epub 2010 Oct 6.
- Lin HY, Chuang CK, Wang CH, Chien YH, Wang YM, Tsai FJ, Chou YY, Lin SJ, Pan HP, Niu DM, Hwu WL, Ke YY, Lin SP. Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series. Mol Genet Metab Rep. 2016 Apr 18;7:63-9. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.04.003. eCollection 2016 Jun.
- Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors; Childs B, KinzlerKW, Vogelstein B, assoc. editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edition. New York: McGraw-Hill; 2001. pp 3421-52.
- Chuang CK, Lin SP. Neurochemical changes and therapeutical approaches in mucopolysaccharidoses. In: Sankar S, Michael A, Maheep B, editors. Neurochemistry of metabolic diseaseslysosomal storage diseases, phenylketouria and Canavan disease. Trivandrum, Kerala, India: Transworld Research Network; 2007. pp 1-20.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
1 stycznia 2018
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 grudnia 2020
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 grudnia 2020
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
9 stycznia 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 stycznia 2017
Pierwszy wysłany (Oszacować)
11 stycznia 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
3 stycznia 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
29 grudnia 2017
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2017
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 16MMHIS127
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .