A Cross-specialty Collaboration Platform for Mucopolysaccharidosis Confirmative Diagnosis
29. desember 2017 oppdatert av: Mackay Memorial Hospital
The Establishment of a Cross-specialty Collaboration Platform Among Different Medical Specialties Based on High-risk Criteria for Mucopolysaccharidosis Confirmative Diagnosis
In this study the investigators is aimed to establish the MPS screening algorithm for high risk patients who had medical history of previous surgical repair or presence of inguinal and/or umbilical hernia with combination of any ENT related surgery or examination in Taiwan.
Studieoversikt
Status
Ukjent
Forhold
Detaljert beskrivelse
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited lysosomal storage disorders.
In individuals with MPS disorders, have deficiency or malfunction of specific lysosomal enzymes leads to an abnormal accumulation of certain complex carbohydrates (mucopolysaccharides or glycosaminoglycans) in the arteries, skeleton, eyes, joints, ears, skin, and/or teeth.
These accumulations may also be found in the respiratory system, liver, spleen, central nervous system, blood, and bone marrow.
This accumulation eventually causes progressive damage to cells, tissues, and various organ systems of the body.
Due to such an extreme variability in clinical presentation as well as wide range of disease spectrum, but insufficient MPS disease awareness in Taiwan, these resulted in a delay diagnosis or even miss diagnosis with other clinical symptom thus patient often received inappropriate treatment.
In order to address the current issue of delay diagnosis among MPS patient, it is critical to develop a MPS screening algorithm for high risk patients in Taiwan.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 20 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
High risk MPS patient
Beskrivelse
Inclusion Criteria:
- The subject is 0-20 years of age.
- The subject had medical history of previous surgical hernia repair or presence of inguinal and/or umbilical hernia.
- The subject had or is scheduled for ENT surgery for any of the following, alone or in combination with adenoidectomy, tonsillectomy, ear tube insertion/tympanostomy, tracheotomy and bronchoscopy
- The subject who is willing and able to provide written, signed informed consent, or by a legally authorized representative after the nature of the study has been explained and prior to any research-related procedures.
Exclusion Criteria:
-The subject has a current confirmed diagnosis of any MPS disorder.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Gruppe
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
To evaluate the positive screening rate of MPS subject (I, II VI and IV) under ENT screening algorithm in Taiwan
Tidsramme: 3 Years
|
3 Years
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
To evaluate the data collection of patient profile which include urine GAG data, disaccharides patterns, enzyme activity, genetic pattern and medical history of MPS (I, II VI and IV) patients.
Tidsramme: 3 Years
|
3 Years
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Arn P, Bruce IA, Wraith JE, Travers H, Fallet S. Airway-related symptoms and surgeries in patients with mucopolysaccharidosis I. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015 Mar;124(3):198-205. doi: 10.1177/0003489414550154. Epub 2014 Sep 11.
- Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, Tsai CC, Liu HL, Lin SP. A modified liquid chromatography/tandem mass spectrometry method for predominant disaccharide units of urinary glycosaminoglycans in patients with mucopolysaccharidoses. Orphanet J Rare Dis. 2014 Sep 2;9:135. doi: 10.1186/s13023-014-0135-3.
- Chuang CK, Lin SP, Chung SF. Diagnostic screening for mucopolysaccharidoses by the dimethylmethylene blue method and two dimensional electrophoresis. Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 2001 Jan;64(1):15-22.
- Lin HY, Chen MR, Chuang CK, Chen CP, Lin DS, Chien YH, Ke YY, Tsai FJ, Pan HP, Lin SJ, Hwu WL, Niu DM, Lee NC, Lin SP. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI--experience in Taiwan. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33 Suppl 3:S421-7. doi: 10.1007/s10545-010-9212-5. Epub 2010 Oct 6.
- Lin HY, Chuang CK, Wang CH, Chien YH, Wang YM, Tsai FJ, Chou YY, Lin SJ, Pan HP, Niu DM, Hwu WL, Ke YY, Lin SP. Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series. Mol Genet Metab Rep. 2016 Apr 18;7:63-9. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.04.003. eCollection 2016 Jun.
- Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors; Childs B, KinzlerKW, Vogelstein B, assoc. editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edition. New York: McGraw-Hill; 2001. pp 3421-52.
- Chuang CK, Lin SP. Neurochemical changes and therapeutical approaches in mucopolysaccharidoses. In: Sankar S, Michael A, Maheep B, editors. Neurochemistry of metabolic diseaseslysosomal storage diseases, phenylketouria and Canavan disease. Trivandrum, Kerala, India: Transworld Research Network; 2007. pp 1-20.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
1. januar 2018
Primær fullføring (Forventet)
1. desember 2020
Studiet fullført (Forventet)
1. desember 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
9. januar 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. januar 2017
Først lagt ut (Anslag)
11. januar 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. januar 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. desember 2017
Sist bekreftet
1. desember 2017
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 16MMHIS127
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .