- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT03017677
A Cross-specialty Collaboration Platform for Mucopolysaccharidosis Confirmative Diagnosis
29 декабря 2017 г. обновлено: Mackay Memorial Hospital
The Establishment of a Cross-specialty Collaboration Platform Among Different Medical Specialties Based on High-risk Criteria for Mucopolysaccharidosis Confirmative Diagnosis
In this study the investigators is aimed to establish the MPS screening algorithm for high risk patients who had medical history of previous surgical repair or presence of inguinal and/or umbilical hernia with combination of any ENT related surgery or examination in Taiwan.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Подробное описание
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited lysosomal storage disorders.
In individuals with MPS disorders, have deficiency or malfunction of specific lysosomal enzymes leads to an abnormal accumulation of certain complex carbohydrates (mucopolysaccharides or glycosaminoglycans) in the arteries, skeleton, eyes, joints, ears, skin, and/or teeth.
These accumulations may also be found in the respiratory system, liver, spleen, central nervous system, blood, and bone marrow.
This accumulation eventually causes progressive damage to cells, tissues, and various organ systems of the body.
Due to such an extreme variability in clinical presentation as well as wide range of disease spectrum, but insufficient MPS disease awareness in Taiwan, these resulted in a delay diagnosis or even miss diagnosis with other clinical symptom thus patient often received inappropriate treatment.
In order to address the current issue of delay diagnosis among MPS patient, it is critical to develop a MPS screening algorithm for high risk patients in Taiwan.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
100
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 20 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
High risk MPS patient
Описание
Inclusion Criteria:
- The subject is 0-20 years of age.
- The subject had medical history of previous surgical hernia repair or presence of inguinal and/or umbilical hernia.
- The subject had or is scheduled for ENT surgery for any of the following, alone or in combination with adenoidectomy, tonsillectomy, ear tube insertion/tympanostomy, tracheotomy and bronchoscopy
- The subject who is willing and able to provide written, signed informed consent, or by a legally authorized representative after the nature of the study has been explained and prior to any research-related procedures.
Exclusion Criteria:
-The subject has a current confirmed diagnosis of any MPS disorder.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
---|
Группа
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
---|---|
To evaluate the positive screening rate of MPS subject (I, II VI and IV) under ENT screening algorithm in Taiwan
Временное ограничение: 3 Years
|
3 Years
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
---|---|
To evaluate the data collection of patient profile which include urine GAG data, disaccharides patterns, enzyme activity, genetic pattern and medical history of MPS (I, II VI and IV) patients.
Временное ограничение: 3 Years
|
3 Years
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Arn P, Bruce IA, Wraith JE, Travers H, Fallet S. Airway-related symptoms and surgeries in patients with mucopolysaccharidosis I. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015 Mar;124(3):198-205. doi: 10.1177/0003489414550154. Epub 2014 Sep 11.
- Chuang CK, Lin HY, Wang TJ, Tsai CC, Liu HL, Lin SP. A modified liquid chromatography/tandem mass spectrometry method for predominant disaccharide units of urinary glycosaminoglycans in patients with mucopolysaccharidoses. Orphanet J Rare Dis. 2014 Sep 2;9:135. doi: 10.1186/s13023-014-0135-3.
- Chuang CK, Lin SP, Chung SF. Diagnostic screening for mucopolysaccharidoses by the dimethylmethylene blue method and two dimensional electrophoresis. Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei). 2001 Jan;64(1):15-22.
- Lin HY, Chen MR, Chuang CK, Chen CP, Lin DS, Chien YH, Ke YY, Tsai FJ, Pan HP, Lin SJ, Hwu WL, Niu DM, Lee NC, Lin SP. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI--experience in Taiwan. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33 Suppl 3:S421-7. doi: 10.1007/s10545-010-9212-5. Epub 2010 Oct 6.
- Lin HY, Chuang CK, Wang CH, Chien YH, Wang YM, Tsai FJ, Chou YY, Lin SJ, Pan HP, Niu DM, Hwu WL, Ke YY, Lin SP. Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series. Mol Genet Metab Rep. 2016 Apr 18;7:63-9. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.04.003. eCollection 2016 Jun.
- Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors; Childs B, KinzlerKW, Vogelstein B, assoc. editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edition. New York: McGraw-Hill; 2001. pp 3421-52.
- Chuang CK, Lin SP. Neurochemical changes and therapeutical approaches in mucopolysaccharidoses. In: Sankar S, Michael A, Maheep B, editors. Neurochemistry of metabolic diseaseslysosomal storage diseases, phenylketouria and Canavan disease. Trivandrum, Kerala, India: Transworld Research Network; 2007. pp 1-20.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
1 января 2018 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2020 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
9 января 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
9 января 2017 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
11 января 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 января 2018 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 декабря 2017 г.
Последняя проверка
1 декабря 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 16MMHIS127
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .