Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

N-Homocysteinylovaný Huntingtin u Huntingtonovy choroby (HO-HD)

8. března 2022 aktualizováno: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

N-homocysteinylovaný Huntingtin u Huntingtonovy choroby

Popisná analýza N-homocysteinylovaného Huntingtinu ve 3 skupinách lidských fibroblastů:

  1. presymptomatičtí HD jedinci s UHDRS motorem ≤ 5 (mutovaný Huntingtin),
  2. symptomatičtí HD jedinci s motorickým UHDRS > 5 (mutovaný Huntingtin)
  3. lidské kontrolní buněčné linie, nemutovaný Huntingtin

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Prospektivní zahrnutí 32 subjektů s 24 symptomatickými HD pacienty a 8 presymptomatickými HD pacienty. Odůvodnění: Toto je pilotní studie na lidech. Po dobu 2 let by potenciální nábor měl umožnit zahrnutí 32 pacientů. Tento počet umožní vypočítat celkovou variabilitu dávkování a mít statistiku polohy a rozptylu ve 2 identifikovaných podskupinách.

Kontroly: Osm standardizovaných buněčných linií z lidských fibroblastů

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

32

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient se symptomatickým nebo presymptomatickým genem Huntingtonovy choroby (CAG >= 36)
  • Molekulárně potvrzená Huntingtonova choroba
  • Pacient ve věku 18 let a starší
  • Osoba přidružená k pojištění sociálního zabezpečení nebo požívající tohoto pojištění

Kritéria vyloučení:

  • Osoba zbavená svobody soudním nebo správním rozhodnutím, osoby podléhající psychiatrické péči podle článků L. 3212-1 a L. 3213-1
  • Těhotná žena, rodička nebo kojící matka
  • Ženy ve fertilním věku, které nemají účinnou antikoncepci
  • Intelektuální úpadek bránící pochopení výzkumu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Faktorové přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: presymptomatičtí HD jedinci s UHDRS motorem ≤ 5 (mutovaný Huntingtin)
Jiný: kožní biopsie
kožní biopsie
Experimentální: symptomatičtí HD jedinci s motorickým UHDRS > 5 (mutovaný Huntingtin)
Jiný: kožní biopsie
kožní biopsie
Experimentální: lidské kontrolní buněčné linie, Unmutated Huntingtin
Jiný: kožní biopsie
kožní biopsie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladina homocysteinylovaného Huntingtinu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
měří interakci mezi homocysteinem a Huntingtinem ve fibroblastech
Po ukončení studia v průměru 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladiny B9, B12 v krvi
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Hladiny B9, B12 v krvi
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Hladiny homocysteinémie v krvi
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Hladiny homocysteinémie v krvi
Po ukončení studia v průměru 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Central Hospital, Nancy, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Mathilde Renaud, CHRU Nancy

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. dubna 2022

Primární dokončení (Očekávaný)

1. května 2023

Dokončení studie (Očekávaný)

1. května 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. ledna 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. ledna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

4. února 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. března 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. března 2022

Naposledy ověřeno

1. března 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2021-A00407-34

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit