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N-Huntingtin omocisteinilato nella malattia di Huntington (HO-HD)

8 marzo 2022 aggiornato da: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Huntingtin N-omocisteinilato nella malattia di Huntington

Analisi descrittiva dell'Huntingtina N-omocisteinilata in 3 gruppi di fibroblasti umani:

  1. individui presintomatici HD con motore UHDRS ≤ 5 (huntingtina mutata),
  2. individui HD sintomatici con UHDRS motoria > 5 (Huntingtina mutata)
  3. linee cellulari umane di controllo, Huntingtin non mutato

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Inclusioni prospettiche di 32 soggetti con 24 pazienti HD sintomatici e 8 pazienti HD presintomatici. Razionale: Questo è uno studio pilota sugli esseri umani. Nell'arco di 2 anni, l'eventuale reclutamento dovrebbe consentire di includere 32 pazienti. Tale numero consentirà di calcolare la variabilità complessiva del dosaggio e di avere statistiche di posizione e dispersione nei 2 sottogruppi individuati.

Controlli: Otto linee cellulari standardizzate da fibroblasti umani

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

32

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente con il gene della malattia di Huntington sintomatico o presintomatico (CAG >= 36)
  • Malattia di Huntington confermata molecolarmente
  • Paziente di età pari o superiore a 18 anni
  • Persona affiliata o beneficiaria di un'assicurazione previdenziale

Criteri di esclusione:

  • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa, persone sottoposte a cure psichiatriche ai sensi degli articoli L. 3212-1 e L. 3213-1
  • Donna incinta, partoriente o madre che allatta
  • Donne in età fertile che non hanno una contraccezione efficace
  • Deterioramento intellettuale che impedisce la comprensione della ricerca

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione fattoriale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: individui presintomatici HD con motore UHDRS ≤ 5 (huntingtina mutata)
Altro: biopsia cutanea
biopsia cutanea
Sperimentale: individui HD sintomatici con UHDRS motoria > 5 (Huntingtina mutata)
Altro: biopsia cutanea
biopsia cutanea
Sperimentale: linee cellulari di controllo umane, Huntingtina non mutata
Altro: biopsia cutanea
biopsia cutanea

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livello di Huntingtina omocisteinilata
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
misura l'interazione tra omocisteina e huntingtina nei fibroblasti
Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli ematici di B9, B12
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Livelli ematici di B9, B12
Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Livelli ematici di omocisteinemia
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Livelli ematici di omocisteinemia
Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Mathilde Renaud, CHRU Nancy

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 aprile 2022

Completamento primario (Anticipato)

1 maggio 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 gennaio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 gennaio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

4 febbraio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 marzo 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 marzo 2022

Ultimo verificato

1 marzo 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2021-A00407-34

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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