Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

N-homocysteinyleret huntingtin ved Huntingtons sygdom (HO-HD)

8. marts 2022 opdateret af: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

N-homocysteinyleret Huntingtin ved Huntingtons sygdom

Beskrivende analyse af N-homocysteinyleret Huntingtin i 3 grupper af humane fibroblaster:

  1. præsymptomatiske HD-individer med UHDRS-motor ≤ 5 (muteret Huntingtin),
  2. symptomatiske HD-individer med motorisk UHDRS > 5 (muteret Huntingtin)
  3. humane kontrolcellelinjer, umuteret Huntingtin

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Prospektive inklusioner af 32 forsøgspersoner med 24 symptomatiske HS-patienter og 8 præsymptomatiske HS-patienter. Begrundelse: Dette er et pilotstudie i mennesker. Over en periode på 2 år skulle den potentielle rekruttering gøre det muligt at inkludere 32 patienter. Dette antal vil gøre det muligt at beregne den overordnede variabilitet af doseringen og have statistik over position og spredning i de 2 identificerede undergrupper.

Kontroller: Otte standardiserede cellelinjer fra humane fibroblaster

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

32

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med det symptomatiske eller præsymptomatiske gen for Huntingtons sygdom (CAG >= 36)
  • Molekylært bekræftet Huntingtons sygdom
  • Patient 18 år og ældre
  • Person, der er tilknyttet eller nyder godt af en social sikring

Ekskluderingskriterier:

  • Person, der er berøvet friheden ved en retslig eller administrativ afgørelse, personer, der er underlagt psykiatrisk behandling i henhold til artikel L. 3212-1 og L. 3213-1
  • Gravid kvinde, fødende eller ammende mor
  • Kvinder i den fødedygtige alder, som ikke har effektiv prævention
  • Intellektuel forringelse forhindrer forståelsen af ​​forskning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Faktoriel opgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: præsymptomatiske HD-individer med UHDRS-motor ≤ 5 (muteret Huntingtin)
Andet: hudbiopsi
hudbiopsi
Eksperimentel: symptomatiske HD-individer med motorisk UHDRS > 5 (muteret Huntingtin)
Andet: hudbiopsi
hudbiopsi
Eksperimentel: humane kontrolcellelinjer, umuteret Huntingtin
Andet: hudbiopsi
hudbiopsi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Huntingtin homocysteinyleret niveau
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
måler interaktionen mellem Homocystein og Huntingtin i fibroblaster
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Blodniveauer af B9, B12
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Blodniveauer af B9, B12
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Blodniveauer af homocysteinæmi
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år
Blodniveauer af homocysteinæmi
Gennem studieafslutning i gennemsnit 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mathilde Renaud, CHRU Nancy

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. april 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. maj 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. maj 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. januar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. januar 2022

Først opslået (Faktiske)

4. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. marts 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. marts 2022

Sidst verificeret

1. marts 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2021-A00407-34

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner