N-homocysteinyliertes Huntingtin bei der Huntington-Krankheit (HO-HD)
8. März 2022 aktualisiert von: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
Beschreibende Analyse von N-homocysteinyliertem Huntingtin in 3 Gruppen menschlicher Fibroblasten:
- präsymptomatische Huntington-Personen mit UHDRS-Motor ≤ 5 (mutiertes Huntingtin),
- symptomatische HD-Personen mit motorischem UHDRS > 5 (mutiertes Huntingtin)
- menschliche Kontrollzelllinien, unmutiertes Huntingtin
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Prospektive Einschlüsse von 32 Probanden mit 24 symptomatischen Huntington-Patienten und 8 präsymptomatischen Huntington-Patienten. Begründung: Dies ist eine Pilotstudie am Menschen. Über einen Zeitraum von zwei Jahren sollte die potenzielle Rekrutierung es ermöglichen, 32 Patienten einzubeziehen. Diese Zahl wird es ermöglichen, die Gesamtvariabilität der Dosierung zu berechnen und Statistiken über Position und Streuung in den beiden identifizierten Untergruppen zu erstellen.
Kontrollen: Acht standardisierte Zelllinien aus menschlichen Fibroblasten
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Voraussichtlich)
32
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Mathilde Renaud, MD, PhD
- Telefonnummer: 03 83 15 36 22
- E-Mail: m.renaud2@chru-nancy.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Nathalie Keil
- Telefonnummer: 03 83 15 52 79
- E-Mail: n.keil@chru-nancy.fr
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient mit dem symptomatischen oder präsymptomatischen Huntington-Gen (CAG >= 36)
- Molekular bestätigte Huntington-Krankheit
- Patient 18 Jahre und älter
- Person, die einer Sozialversicherung angeschlossen ist oder von ihr profitiert
Ausschlusskriterien:
- Personen, denen die Freiheit durch eine gerichtliche oder behördliche Entscheidung entzogen wurde, Personen, die einer psychiatrischen Behandlung gemäß den Artikeln L. 3212-1 und L. 3213-1 unterliegen
- Schwangere, gebärende oder stillende Mutter
- Frauen im gebärfähigen Alter, die nicht über eine wirksame Empfängnisverhütung verfügen
- Intellektueller Verfall, der das Verständnis der Forschung verhindert
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Fakultätszuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: präsymptomatische Huntington-Patienten mit UHDRS-Motor ≤ 5 (mutiertes Huntingtin)
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Hautbiopsie
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Experimental: symptomatische HD-Personen mit motorischem UHDRS > 5 (mutiertes Huntingtin)
|
Hautbiopsie
|
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Experimental: menschliche Kontrollzelllinien, unmutiertes Huntingtin
|
Hautbiopsie
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Homocysteinylierter Huntingtin-Spiegel
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
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misst die Interaktion zwischen Homocystein und Huntingtin in Fibroblasten
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Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Blutspiegel von B9, B12
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
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Blutspiegel von B9, B12
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Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
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Blutspiegel von Homocysteinämie
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
|
Blutspiegel von Homocysteinämie
|
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Mathilde Renaud, CHRU NANCY
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Geoffroy A, Kerek R, Pourie G, Helle D, Gueant JL, Daval JL, Bossenmeyer-Pourie C. Late Maternal Folate Supplementation Rescues from Methyl Donor Deficiency-Associated Brain Defects by Restoring Let-7 and miR-34 Pathways. Mol Neurobiol. 2017 Sep;54(7):5017-5033. doi: 10.1007/s12035-016-0035-8. Epub 2016 Aug 17.
- Bossenmeyer-Pourie C, Smith AD, Lehmann S, Deramecourt V, Sablonniere B, Camadro JM, Pourie G, Kerek R, Helle D, Umoret R, Gueant-Rodriguez RM, Rigau V, Gabelle A, Sequeira JM, Quadros EV, Daval JL, Gueant JL. N-homocysteinylation of tau and MAP1 is increased in autopsy specimens of Alzheimer's disease and vascular dementia. J Pathol. 2019 Jul;248(3):291-303. doi: 10.1002/path.5254. Epub 2019 Mar 19.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
1. April 2022
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Mai 2023
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Mai 2023
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
11. Januar 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
25. Januar 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
4. Februar 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
9. März 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
8. März 2022
Zuletzt verifiziert
1. März 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Psychische Störungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurokognitive Störungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen der Basalganglien
- Bewegungsstörungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Dyskinesien
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Demenz
- Kognitionsstörungen
- Chorea
- Huntington-Krankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- 2021-A00407-34
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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