SMS - Studie somatických mutací pomocí sekvenování genomu (SMS)
18. července 2025 aktualizováno: The Wellcome Sanger Institute
Předpokládá se, že onemocnění a stárnutí tkáně jsou ovlivněny genetickými změnami nebo mutacemi získanými po celý život.
Tyto mutace poskytují stopy týkající se genetického poškození, ke kterému došlo po celé životnosti pacienta, a zahrnují mutace způsobené faktory prostředí, jako je ultrafialové světlo ze slunečního světla nebo tabákového kouře ovlivňujícího pokožku nebo vnitřní tkáně.
K jiným mutacím se mohou vyskytnout v důsledku chyb při kopírování genomu, jak se buňky dělí.
Zlepšení v technologiích, které čtou genetický kód, umožnila, aby všechny nebo vybrané části genetického kódu lidské bytosti byly „sekvenovány“, což umožnilo detekovat mutace (změny v genetickém kódu).
Přehled studie
Postavení
Zápis na pozvánku
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
V tomto výzkumu budou použity vzorky krve, kožních biopsií, škubaných chloupků, moči, přebytečné tkáně odstraněné během budoucí plánované chirurgické zákroky a archivované vzorky odstraněné v minulosti.
Pořadí DNA bází v genetickém kódu (sekvenování) ve vzorcích pomůže pochopit, jak se počet a typ buněk se změnami v jejich DNA v tkáních liší v závislosti na věku člověka, jejich vystavení environmentálním látkám nebo jiným faktorům, jako je anamnéza nebo léčba, jako je radioterapie.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
600
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Cambridge, Spojené království
- Wellcome Sanger Institute
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti, kteří mohou mít genetické poškození způsobené faktory prostředí, například v anamnéze expozice relevantním karcinogenům, jako je vysoká úroveň slunečního světla nebo tabáku. Ty budou identifikovány náborovými lékaři a výzkumnými sestrami v zúčastněných nemocnicích.
Účastníci kontroly budou buď příbuznými pacientů identifikovaných výzkumnou sestrou nebo lékařem, nebo budou přijímáni prostřednictvím plakátu. Plakáty budou umístěny do veřejných a zaměstnanců v zúčastněných nemocnicích.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Ovládací prvky: Zdraví dospělí se schopností souhlasu
- Pacienti: Dospělí se schopností souhlasu, kteří byli zdůrazněni výzkumnou sestrou nebo lékařem jako potenciálně mít genetické poškození způsobené faktory prostředí, jako je UV světlo nebo tabákový kouř nebo jiné faktory, jako je anamnéza nebo léčba, například radioterapie.
Kritéria pro vyloučení:
- Dospělí, kteří nemají schopnost souhlasu.
- Děti.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Ovládací prvky
Zdraví dospělí s schopností je souhlasit mohou být příbuzní pacienta najatí výzkumnou sestrou nebo klinickým lékařem, nebo přijati prostřednictvím plakátů, kteří jsou umístěni kolem nemocnice, žádající dobrovolníky.
|
Vzorky mohou zahrnovat krev, kožní biopsii, moč, škubané vlasy.
|
|
Pacienti
Dospělí se schopností souhlasu, kteří byli zdůrazněni výzkumnou sestrou nebo lékařem jako potenciálně mít genetické poškození způsobené faktory prostředí, jako je UV světlo nebo tabákový kouř nebo jiné faktory, jako je anamnéza nebo léčba, například radioterapie.
|
Vzorky mohou zahrnovat krev, kožní biopsii, moč, škubané vlasy.
Přebytečná chirurgická tkáň (nemocná tkáň nebo tkáň byla z klinického důvodu odstraněna).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Studie bude měřit zátěž somatických mutací v tkáních a jak se to mění mezi kontrolami a pacienty.
Časové okno: 10 let
|
Robustní statistické metody vyvinuté na Institutu Wellcome Trust Sanger budou použity k analýze a interpretaci údajů o lidském genomu.
Tato studie použije zakázkové počítačové programy k určení prevalence vzácných mutací v normální tkáni konkurencí poměru synonymních a nesynonymních mutací pro každý analyzovaný gen.
|
10 let
|
|
Budou stanoveny specifické mutace v genech a jejich prevalence.
Časové okno: 10 let
|
Robustní statistické metody vyvinuté na Institutu Wellcome Trust Sanger budou použity k analýze a interpretaci údajů o lidském genomu.
Tato studie použije zakázkové počítačové programy k určení prevalence vzácných mutací v normální tkáni konkurencí poměru synonymních a nesynonymních mutací pro každý analyzovaný gen.
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Phil Jones, PhD, Wellcome Sanger Institute
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. října 2016
Primární dokončení (Odhadovaný)
14. června 2028
Dokončení studie (Odhadovaný)
14. července 2028
Termíny zápisu do studia
První předloženo
11. února 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. února 2025
První zveřejněno (Aktuální)
28. února 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
20. července 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
18. července 2025
Naposledy ověřeno
1. února 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- 182435
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .