SMS - Studio di mutazioni somatiche usando il sequenziamento del genoma (SMS)
18 luglio 2025 aggiornato da: The Wellcome Sanger Institute
Si ritiene che l'invecchiamento delle malattie e dei tessuti sia influenzato da cambiamenti genetici o mutazioni acquisite per tutta la vita.
Queste mutazioni forniscono indizi sul danno genetico che si è verificato durante la vita del paziente e includono mutazioni causate da fattori ambientali come la luce ultravioletta dalla luce solare o il fumo di tabacco che colpisce la pelle o i tessuti interni, rispettivamente.
Altre mutazioni possono verificarsi a causa di errori nella copia del genoma quando le cellule si dividono.
I miglioramenti nelle tecnologie che leggono il codice genetico hanno reso possibile il rilevamento di tutte o parti selezionate del codice genetico di un essere umano, consentendo di rilevare le mutazioni (modifiche al codice genetico).
Panoramica dello studio
Stato
Iscrizione su invito
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
In questa ricerca, verranno utilizzati campioni di sangue, biopsie cutanee, peli pizzicati, urina, tessuto in eccesso rimosso durante la chirurgia pianificata futura e verranno utilizzati campioni archiviati rimossi in passato.
L'ordine delle basi del DNA nel codice genetico (sequenziamento) nei campioni aiuterà a capire come il numero e il tipo di cellule con cambiamenti nel loro DNA sono diversi nei tessuti a seconda dell'età di una persona, della loro esposizione agli agenti ambientali o di altri fattori come la storia della malattia o i trattamenti come la radioterapia.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
600
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Cambridge, Regno Unito
- Wellcome Sanger Institute
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I pazienti che possono avere danni genetici causati da fattori ambientali, ad esempio una storia di esposizione a cancerogeni pertinenti, come un alto livello di luce solare o tabacco. Questi saranno identificati dal reclutamento di medici e infermieri di ricerca negli ospedali partecipanti.
I partecipanti al controllo saranno parenti dei pazienti identificati da un infermiere di ricerca o da un medico o saranno reclutati tramite poster. I poster saranno collocati in aree pubbliche e del personale negli ospedali partecipanti.
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Controlli: adulti sani con capacità di consenso
- Pazienti: adulti con capacità di acconsentire che sono stati evidenziati dall'infermiera di ricerca o dal medico come potenzialmente danni genetici causati da fattori ambientali, come la luce UV o il fumo di tabacco o altri fattori, come la storia o i trattamenti delle malattie, ad esempio radioterapia.
Criteri di esclusione:
- Gli adulti che non hanno capacità di consenso.
- Bambini.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Controlli
Adulti sani con capacità di acconsentire, questi possono essere parenti del paziente reclutati dall'infermiera o clinica di ricerca o reclutati tramite poster messi in giro in ospedale chiedendo volontari.
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I campioni potrebbero includere sangue, biopsia della pelle, urina, capelli pizzicati.
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Pazienti
Gli adulti con capacità di acconsentire che sono stati evidenziati dall'infermiera o dal clinico di ricerca potenzialmente hanno danni genetici causati da fattori ambientali, come la luce UV o il fumo di tabacco o altri fattori, come la storia o i trattamenti delle malattie, ad esempio la radioterapia.
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I campioni potrebbero includere sangue, biopsia della pelle, urina, capelli pizzicati.
Eccesso di tessuto chirurgico (tessuto malato o tissutale rimosso per un motivo clinico).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Lo studio misurerà l'onere delle mutazioni somatiche nei tessuti e come ciò varia tra controlli e pazienti.
Lasso di tempo: 10 anni
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Metodi statistici robusti sviluppati presso il Wellcome Trust Sanger Institute verranno utilizzati per analizzare e interpretare i dati del genoma umano.
Questo studio utilizzerà programmi per computer su misura per determinare la prevalenza di mutazioni rare nei tessuti normali competendo con il rapporto tra mutazioni sinonimi e non sinonimi per ciascun gene analizzato.
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10 anni
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Saranno determinate le mutazioni specifiche nei geni e la loro prevalenza.
Lasso di tempo: 10 anni
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Metodi statistici robusti sviluppati presso il Wellcome Trust Sanger Institute verranno utilizzati per analizzare e interpretare i dati del genoma umano.
Questo studio utilizzerà programmi per computer su misura per determinare la prevalenza di mutazioni rare nei tessuti normali competendo con il rapporto tra mutazioni sinonimi e non sinonimi per ciascun gene analizzato.
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10 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Phil Jones, PhD, Wellcome Sanger Institute
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 ottobre 2016
Completamento primario (Stimato)
14 giugno 2028
Completamento dello studio (Stimato)
14 luglio 2028
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 febbraio 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
24 febbraio 2025
Primo Inserito (Effettivo)
28 febbraio 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
20 luglio 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
18 luglio 2025
Ultimo verificato
1 febbraio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 182435
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .