SMS - Undersøgelse af somatiske mutationer ved hjælp af genomsekventering (SMS)
18. juli 2025 opdateret af: The Wellcome Sanger Institute
Sygdom og vævs aldring menes at være påvirket af genetiske ændringer eller mutationer erhvervet gennem hele livet.
Disse mutationer tilvejebringer ledetråde vedrørende den genetiske skade, der opstod gennem patientens levetid, og inkluderer mutationer forårsaget af miljøfaktorer, såsom ultraviolet lys fra sollys eller tobaksrøg, der påvirker huden eller det indre væv.
Andre mutationer kan forekomme på grund af fejl i kopiering af genomet, når cellerne deler sig.
Forbedringer i teknologier, der læser den genetiske kode, har gjort det muligt for alle eller udvalgte dele af den genetiske kode for et menneske, der skal "sekventeres", hvilket gør det muligt at påvist mutationer (ændringer i den genetiske kode).
Studieoversigt
Status
Tilmelding efter invitation
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
I denne forskning vil prøver af blod, hudbiopsier, plukkede hår, urin, overskudsvæv fjernet under fremtidig planlagt operation og arkiverede prøver fjernet i fortiden blive brugt.
Rækkefølgen af DNA -baser i den genetiske kode (sekventering) i prøverne vil hjælpe med at forstå, hvordan antallet og typen af celler med ændringer i deres DNA er forskellig i væv afhængigt af en persons alder, deres eksponering for miljømidler eller andre faktorer, såsom sygdomshistorie eller behandlinger, såsom strålebehandling.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
600
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Cambridge, Det Forenede Kongerige
- Wellcome Sanger Institute
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter, der kan have genetisk skade forårsaget af miljøfaktorer, for eksempel en historie med eksponering for relevante kræftfremkaldende stoffer, såsom et højt niveau af sollys eller tobak. Disse vil blive identificeret ved at rekruttere klinikere og forskningssygeplejersker på deltagende hospitaler.
Kontroldeltagere vil enten være pårørende til patienter, der er identificeret af en forskningssygeplejerske eller kliniker, eller vil blive rekrutteret via plakat. Plakaterne placeres i offentlige og personaleområder på deltagende hospitaler.
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Kontrol: Sunde voksne med kapacitet til at samtykke
- Patienter: Voksne med kapacitet til at samtykke, der er blevet fremhævet af forskningssygeplejerske eller kliniker, som potentielt har genetisk skade forårsaget af miljøfaktorer, såsom UV -lys eller tobaksrøg, eller andre faktorer, såsom sygdomshistorie eller behandlinger, for eksempel radioterapi.
Ekskluderingskriterier:
- Voksne, der mangler kapacitet til at samtykke.
- Børn.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Kontroller
Sunde voksne med kapacitet til at acceptere disse kan være patientens slægtninge, der enten rekrutteres af forskningssygeplejersken eller klinikeren, eller rekrutteret via plakater, der er sat op omkring hospitalet med anmodning om frivillige.
|
Prøver kan omfatte blod, hudbiopsi, urin, plukket hår.
|
|
Patienter
Voksne med kapacitet til at samtykke, der er blevet fremhævet af forskningssygeplejerske eller kliniker, som potentielt har genetisk skade forårsaget af miljøfaktorer, såsom UV -lys eller tobaksrøg, eller andre faktorer, såsom sygdomshistorie eller behandlinger, for eksempel strålebehandling.
|
Prøver kan omfatte blod, hudbiopsi, urin, plukket hår.
Overskydende kirurgisk væv (sygt væv eller væv fjernes af en klinisk grund).
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Undersøgelsen vil måle byrden af somatiske mutationer i væv og hvordan dette varierer mellem kontroller og patienter.
Tidsramme: 10 år
|
Robuste statistiske metoder udviklet ved Wellcome Trust Sanger Institute vil blive brugt til at analysere og fortolke menneskelige genomdata.
Denne undersøgelse vil bruge skræddersyede computerprogrammer til at bestemme forekomsten af sjældne mutationer i normalt væv ved at konkurrere forholdet mellem synonyme og ikke -synonyme mutationer for hvert analyserede gen.
|
10 år
|
|
De specifikke mutationer i gener og deres forekomst bestemmes.
Tidsramme: 10 år
|
Robuste statistiske metoder udviklet ved Wellcome Trust Sanger Institute vil blive brugt til at analysere og fortolke menneskelige genomdata.
Denne undersøgelse vil bruge skræddersyede computerprogrammer til at bestemme forekomsten af sjældne mutationer i normalt væv ved at konkurrere forholdet mellem synonyme og ikke -synonyme mutationer for hvert analyserede gen.
|
10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Phil Jones, PhD, Wellcome Sanger Institute
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. oktober 2016
Primær færdiggørelse (Anslået)
14. juni 2028
Studieafslutning (Anslået)
14. juli 2028
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
11. februar 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
24. februar 2025
Først opslået (Faktiske)
28. februar 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
20. juli 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
18. juli 2025
Sidst verificeret
1. februar 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- 182435
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .