Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Homocystinuri: Behandling med N-acetylcystein

16. februar 2009 opdateret af: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Formålet med denne undersøgelse er at afgøre, om oral N-acetylcystein er effektiv til at sænke homocystein hos personer med homocystinuri.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Homocystinuri (MIM 236200) på grund af CBS-mangel er den mest almindelige medfødte fejl i svovlaminosyremetabolismen med alvorlige kliniske manifestationer. Vi foreslår:

  1. En åben-label pilotundersøgelse af N-acetylcystein (NAC) for at sænke plasmahomocysteinniveauer hos dem, der ikke har reageret på konventionel behandling, som inkluderer betain (Cystadane®, Orphan Medical Inc.), som mens de sænker Hcy-niveauerne ikke normaliserer det, og er meget dyrt. Der er ingen kendte kontraindikationer for NAC brugt til ernæringstilskud, og det er relativt billigt.

    Oral NAC har reduceret total plasma homocystein hos raske forsøgspersoner på en dosisafhængig måde.

  2. Måling af flow-medieret vasodilatation af arterien brachialis (endotelfunktion) som svar på NAC-behandling. Endothelial dysfunktion er en forløber for atherogenese.
  3. Sekventering af CBS-genet i disse individer for at identificere nye mutationer, der forårsager homocystinuri, og identificere polymorfismer i andre gener, der kan påvirke respons på behandling.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

5

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 1A1
        • Royal Victoria Hospital
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 1A1
        • MUHC-Royal Victoria Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Homocystinuri (linselukning og hyperhomocystenæmi)
  • Alder ≥ 18 (myndighedsalderen i Canada)

Ekskluderingskriterier:

  • Ammende mødre eller gravide
  • Kronisk leversygdom
  • Tager nitrater
  • Cystinstensdannere
  • Anamnese med aktiv mavesår
  • Forsøgspersoner, der får carbamazepin og metoclopramid
  • Brug af andre produkter, der indeholder cystein eller N-acetylcystein (f.eks. forstøvet NAC, cysteintilskud, methioninbegrænsning)
  • Overfølsomhed over for enhver ingrediens i undersøgelsesproduktet
  • Klinisk signifikant, unormal laboratorietest ved screening (besøg 2)

Andre kriterier:

  • Kvinder i den fødedygtige alder skal bruge en acceptabel præventionsmetode og have en negativ graviditetstest, før de bliver tilmeldt

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 1
Medicin: N-acetylcystein
2 g p.o. BID x 60 dage
Andre navne:
  • NAC

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sænkning af total homocystein i plasma
Tidsramme: 3 måneder
3 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring i flow-medieret dilatation af brachialis arterie
Tidsramme: 3 måneder
3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Samarbejdspartnere

March of Dimes

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Brian M GILFIX, MD, PhD, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2007

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2008

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2009

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. juni 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. juni 2007

Først opslået (Skøn)

7. juni 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

18. februar 2009

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. februar 2009

Sidst verificeret

1. februar 2009

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • #6-FY06-317

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner