Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Homocystinurie: behandeling met N-acetylcysteïne

16 februari 2009 bijgewerkt door: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Het doel van deze studie is om te bepalen of orale N-acetylcysteïne effectief is in het verlagen van homocysteïne bij personen met homocystinurie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Homocystinurie (MIM 236200) als gevolg van CBS-deficiëntie is de meest voorkomende aangeboren afwijking van het zwavelaminozuurmetabolisme met ernstige klinische verschijnselen. Wij stellen voor:

  1. Een open-label pilootstudie van N-acetylcysteïne (NAC) om de homocysteïnespiegels in het plasma te verlagen bij diegenen die niet hebben gereageerd op een conventionele behandeling, waaronder betaïne (Cystadane®, Orphan Medical Inc.), die de Hcy-spiegels weliswaar verlaagt, maar niet normaliseert, en is erg duur. Er zijn geen bekende contra-indicaties voor NAC dat wordt gebruikt voor voedingssuppletie en het is relatief goedkoop.

    Orale NAC heeft het totale plasmahomocysteïne bij gezonde proefpersonen op dosisafhankelijke wijze verlaagd.

  2. Meting van door stroming gemedieerde vasodilatatie van de arteria brachialis (endotheliale functie) als reactie op NAC-behandeling. Endotheeldisfunctie is een voorbode van atherogenese.
  3. Sequentie van het CBS-gen bij deze personen om nieuwe mutaties te identificeren die homocystinurie veroorzaken en om polymorfismen in andere genen te identificeren die de respons op de behandeling kunnen beïnvloeden.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

5

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 1A1
        • Royal Victoria Hospital
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 1A1
        • MUHC-Royal Victoria Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Homocystinurie (lensdislocatie en hyperhomocysteïnemie)
  • Leeftijd ≥ 18 (de meerderjarigheidsleeftijd in Canada)

Uitsluitingscriteria:

  • Moeders die borstvoeding geven of zwangere vrouwen
  • Chronische leverziekte
  • Nitraten nemen
  • Cystine steenvormers
  • Geschiedenis van actieve maagzweren
  • Proefpersonen die carbamazepine en metoclopramide kregen
  • Gebruik van andere producten die cysteïne of N-acetylcysteïne bevatten (bijv. verneveld NAC, cysteïnesupplementen, methioninebeperking)
  • Overgevoeligheid voor een ingrediënt in het onderzoeksproduct
  • Klinisch significante, abnormale laboratoriumtest bij screening (bezoek 2)

Andere criteria:

  • Vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten een acceptabele anticonceptiemethode gebruiken en een negatieve zwangerschapstest hebben voordat ze worden ingeschreven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: 1
Geneesmiddel: N-acetylcysteïne
2 g p.o. BOD x 60 dagen
Andere namen:
  • NAK

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verlaging van plasma totaal homocysteïne
Tijdsspanne: 3 maanden
3 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verandering in door stroming gemedieerde dilatatie van arteria brachialis
Tijdsspanne: 3 maanden
3 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Medewerkers

March of Dimes

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Brian M GILFIX, MD, PhD, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 2007

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2008

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 juni 2007

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 juni 2007

Eerst geplaatst (Schatting)

7 juni 2007

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

18 februari 2009

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 februari 2009

Laatst geverifieerd

1 februari 2009

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • #6-FY06-317

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op N-acetylcysteïne

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Bangladesh

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren