Homocistinúria: tratamento com N-acetilcisteína
16 de fevereiro de 2009 atualizado por: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
O objetivo deste estudo é determinar se a N-acetilcisteína oral é eficaz na redução da homocisteína em indivíduos com homocistinúria.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
A homocistinúria (MIM 236200) devido à deficiência de CBS é o erro inato mais comum do metabolismo de aminoácidos sulfurados com manifestações clínicas graves. Nós propomos:
Um estudo piloto aberto de N-acetilcisteína (NAC) para diminuir os níveis plasmáticos de homocisteína naqueles que não responderam ao tratamento convencional que inclui betaína (Cystadane®, Orphan Medical Inc.), que, embora reduza os níveis de Hcy, não os normaliza, e é muito caro. Não há contra-indicações conhecidas para NAC usado para suplementação nutricional e é relativamente barato.
O NAC oral reduziu a homocisteína plasmática total em indivíduos saudáveis de maneira dose-dependente.
- Medição da vasodilatação mediada pelo fluxo da artéria braquial (função endotelial) em resposta ao tratamento com NAC. A disfunção endotelial é um precursor da aterogênese.
- Sequenciar o gene CBS nesses indivíduos para identificar novas mutações causadoras de homocistinúria e identificar polimorfismos em outros genes que possam afetar a resposta ao tratamento.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
5
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá, H3A 1A1
- Royal Victoria Hospital
-
Montreal, Quebec, Canadá, H3A 1A1
- MUHC-Royal Victoria Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Homocistinúria (deslocamento do cristalino e hiper-homocisteinemia)
- Idade ≥ 18 (a maioridade no Canadá)
Critério de exclusão:
- Lactantes ou mulheres grávidas
- doença hepática crônica
- Tomando nitratos
- formadores de cálculos de cistina
- História de úlcera péptica ativa
- Indivíduos recebendo carbamazepina e metoclopramida
- A utilização de outros produtos que contenham cisteína ou N-acetilcisteína (p. NAC nebulizado, suplementos de cisteína, restrição de metionina)
- Hipersensibilidade a qualquer ingrediente do produto do estudo
- Teste laboratorial anormal clinicamente significativo na triagem (consulta 2)
Outros Critérios:
- As mulheres em idade fértil devem estar usando um método aceitável de controle de natalidade e ter um teste de gravidez negativo antes de serem inscritas
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: 1
|
2 g p.o. BID x 60 dias
Outros nomes:
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Redução da homocisteína total plasmática
Prazo: 3 meses
|
3 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Alteração na dilatação mediada por fluxo da artéria braquial
Prazo: 3 meses
|
3 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Brian M GILFIX, MD, PhD, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de novembro de 2007
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2008
Conclusão do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2009
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de junho de 2007
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de junho de 2007
Primeira postagem (Estimativa)
7 de junho de 2007
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
18 de fevereiro de 2009
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de fevereiro de 2009
Última verificação
1 de fevereiro de 2009
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Hiper-homocisteinemia
- Homocistinúria
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Agentes Anti-Infecciosos
- Antivirais
- Agentes de proteção
- Agentes do Sistema Respiratório
- Antioxidantes
- Antídotos
- Eliminadores de Radicais Livres
- Expectorantes
- Acetilcisteína
- N-monoacetilcistina
Outros números de identificação do estudo
- #6-FY06-317
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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