Målretning af de mekanismer, der ligger til grund for dannelse af kutan neurofibrom i NF1: En klinisk translationel tilgang.

Hudtumorer i Neurofibromatosis Type 1 (NF1) er meget almindelige og forringer livskvaliteten. Bortset fra kirurgi findes der meget få behandlingsmuligheder. I sammenligning med andre typer tumorer i NF1 får hudtumorer mindre opmærksomhed i forskningsverdenen, fordi de næsten aldrig bliver til kræft. Under mikroskopet ser hudtumorer og plexiforme tumorer ens ud, men de deler ikke det samme vækstpotentiale, og de optræder heller ikke på samme tid under udviklingen. Disse forskelle tyder på, at hudtumorer er drevet af andre faktorer end plexiforme tumorer.

I denne undersøgelse vil vi høste CNF'er fra 3 grupper af forsøgspersoner for at opnå minimum 18 tumorer i tre størrelseskategorier: <5 mm, 5-10 mm og > 1 cm. Disse størrelser blev udvalgt baseret på den variable naturlige historie af CNF-progression, hvor begyndende læsioner (typisk <5 mm) er flere og viser et mindre aggressivt vækstmønster, hvorimod den mellemliggende gruppe (5-10 mm) repræsenterer en overgangstilstand mod vækst til større ( >1 cm) læsioner. Interessant nok har CNF-vækst en tendens til at gå i stå ved 3 cm. Vi planlægger at lave eksperimenter, der identificerer, hvilke faktorer der er vigtige for CNF-progression, og derefter finde matchende lægemidler, der kan skrumpe tumorerne.