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Mirare ai meccanismi alla base della formazione del neurofibroma cutaneo nella NF1: un approccio traslazionale clinico.

21 luglio 2025 aggiornato da: Matthew Steensma, Spectrum Health Hospitals
Lo scopo dello studio di ricerca è l'utilizzo di campioni (come tessuti) e informazioni mediche nel Laboratorio di oncologia muscoloscheletrica presso il Van Andel Research Institute per la ricerca di laboratorio a Grand Rapids, Michigan. Nell'ambito di questa ricerca verranno raccolti piccoli campioni di tessuto di neurofibromi cutanei. I campioni aiuteranno i ricercatori a saperne di più sul neurofibroma cutaneo e li aiuteranno a comprendere meglio l'NF1. Esistono molti tipi diversi di studi, sia ora che in futuro, che possono essere condotti utilizzando i campioni che ricevono. Questi includono l'utilizzo dei campioni e delle informazioni per cercare nuovi modi per diagnosticare e trattare la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). I campioni possono essere utilizzati per studiare come i geni influenzano la salute e la malattia, o come i geni influenzano il modo in cui una malattia o condizione risponde al trattamento. Alcuni di questi studi possono portare a nuovi prodotti, come trattamenti o test per malattie. Attraverso questo studio, speriamo di trovare modi migliori per comprendere e trattare la NF1 in futuro.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I tumori della pelle nella neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) sono molto comuni e riducono la qualità della vita. Oltre alla chirurgia, esistono pochissime opzioni di trattamento. Rispetto ad altri tipi di tumori in NF1, i tumori della pelle ricevono meno attenzione nel mondo della ricerca perché non si trasformano quasi mai in cancro. Al microscopio, tumori della pelle e tumori plessiformi sembrano simili, tuttavia non condividono lo stesso potenziale di crescita, né compaiono contemporaneamente durante lo sviluppo. Queste differenze suggeriscono che i tumori della pelle sono guidati da fattori diversi rispetto ai tumori plessiformi.

In questo studio raccoglieremo CNF da 3 gruppi di soggetti per ottenere un minimo di 18 tumori in tre categorie di dimensioni: <5 mm, 5-10 mm e > 1 cm. Queste dimensioni sono state selezionate in base alla storia naturale variabile della progressione del CNF in cui le lesioni incipienti (tipicamente <5 mm) sono più numerose e dimostrano un pattern di crescita meno aggressivo, mentre il gruppo intermedio (5-10 mm) rappresenta uno stato di transizione verso la crescita verso dimensioni maggiori ( >1 cm) lesioni. È interessante notare che la crescita del CNF tende a bloccarsi a 3 cm. Abbiamo in programma di fare esperimenti che identifichino quali fattori sono importanti per la progressione del CNF, e quindi trovare farmaci corrispondenti che possano ridurre i tumori.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

71

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Stati Uniti, 49503
        • Spectrum Health Hospital Group

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Chiunque abbia una diagnosi accertata di NF1 e CNF. La diagnosi può essere basata su criteri clinici o test genetici.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Qualsiasi soggetto con una diagnosi accertata di NF1 e CNF. La diagnosi può essere basata su criteri clinici o test genetici.
  2. Età >18 anni.
  3. Popolazioni vulnerabili specifiche: donne incinte e adulti con ridotta capacità decisionale con tutore legale definito.

Criteri di esclusione:

  1. Adulti con ridotta capacità decisionale senza tutore legale definito.
  2. Prigionieri.
  3. Madri che allattano.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta di tessuti tramite escissione di tessuti: verranno raccolti fino a 74 CNF dai pazienti per ottenere 8 tumori in tre categorie di dimensioni: <5 mm, 5-10 mm e > 1 cm. I CNF saranno determinati in base all'esperienza dell'esaminatore.
Lasso di tempo: 2 anni
Identificare quali fattori genomici sono importanti per la progressione del CNF e trovare farmaci corrispondenti in grado di ridurre i tumori e migliorare la qualità della vita.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionari sull'esposizione ai raggi UV e sulla storia della NF1
Lasso di tempo: 2 anni
Misurare la relazione tra l'esposizione al sole e la crescita e lo sviluppo del CNF.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Spectrum Health Hospitals

Collaboratori

Van Andel Research Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Matthew R Steensma, MD, Spectrum Health Hospitals

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2016

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

1 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 gennaio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 maggio 2016

Primo Inserito (Stimato)

19 maggio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 luglio 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2014-295

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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