Pyrophosphat-homeostase og hepatisk ekspression af ABCC6.Pyro-TH (Pyro-TH)

Hos dyr bestemmer normal hepatisk ekspression af ABCC6 (ATP-bindende transporterkassette, underfamilie C, medlem 6) plasma pyrophosphat (PPi) koncentrationen. PPi forhindrer dannelsen af ​​hydroxyapatitkrystaller på væv ved udfældning af calcium og uorganisk fosfat (Pi). Det er en endogen forbindelse, hvis mangel forårsager diffuse vaskulære forkalkninger i visse sjældne monogene sygdomme, herunder det elastiske pseudoxantom forårsaget af mutationen af ​​ABCC6. PPi produceres ved enzymatisk transformation af ekstracellulær ATP, og hos dyr er leveren hovedleverandøren af ​​ATP og PPi (mere end 90%). Hos mennesker giver levertransplantation mulighed for at korrelere plasmakoncentrationen af ​​PPi ([PPi]pl) med hepatisk ekspression af ABCC6. Levertransplantation udføres ved behandling af kronisk leversvigt (barn B eller C) eller, i mangel af leversvigt, til behandling af hepatocellulært karcinom. Ved at måle [PPi]pl før transplantation og efter leverfunktionsrestaurering og ved at måle ABCC6 i den syge lever og rask lever, er det muligt at afgøre, om leversvigt er forbundet med nedsat[PPi]pl og nedsat leverekspression af ABCC6, hvilket er formålet med vores pilotundersøgelse. Dens interesse er at etablere en fysiopatologisk sammenhæng mellem de hyppige vaskulære forkalkninger hos overvægtige patienter med hepatisk steatose og produktionen af ​​PPi.

Formål: Se efter et underskud i [PPi]pl hos patienter før transplantationen sammenlignet med fasen med genoprettelse af leverfunktionen