Detektionsprogram for patienter med primær biliær kolangitis tabt i systemet (RESCAT)

Primær biliær cholangitis (PBC) er blevet betragtet som en sjælden sygdom, og håndteringen heraf har været begrænset af manglen på terapeutiske alternativer. PBC er en langsomt fremadskridende kronisk leversygdom karakteriseret ved en immunmedieret ødelæggelse af de intrahepatiske galdegange, som fører til kolestase, portalbetændelse og i sidste ende levercirrhose og dens associerede komplikationer (ascites, portal hypertension osv.), hvis den ikke behandles effektivt . Derfor er tidlig diagnose og tæt behandling af disse patienter med PBC afgørende. Førstelinjebehandling med ursodeoxycholsyre (UDCA) forbedrer leverbiokemiske parametre, forsinker histologisk progression og øger levertransplantationsfri overlevelse og samlet overlevelse. Dog er op til 40 % af patienterne ikke-responderende på UDCA. Obeticholsyre (OCA) anbefales som andenlinjebehandling i kombination med UDCA til patienter med utilstrækkelig respons på UDCA eller som monoterapi i tilfælde af UDCA-intolerance.

I henhold til gældende kliniske retningslinjer inkluderer diagnosen PBC en kombination af forhøjede niveauer af alkalisk fosfatase (ALP) og tilstedeværelsen af ​​anti-mitokondrielle antistoffer (AMA) (titer >1:40) og/eller anti-nukleære antistoffer (ANA) anti -gp210 eller anti-sp100. AMA er meget følsomme og specifikke for PBC og påvises hos næsten 95 % af PBC-patienterne. En leverbiopsi er ikke nødvendig, medmindre der er en forhøjelse af ALP uden tilstedeværelse af specifik AMA og/eller anti-gp210 eller anti-sp100 ANA, eller hvis der er mistanke om sameksistens med andre leversygdomme (autoimmun hepatitis, hepatisk steatose).

Forekomsten af ​​PBC er steget i de senere år på grund af en stigning i diagnosticering af tilfælde i de indledende faser, bedre opmærksomhed i det medicinske samfund og udvikling af mere følsomme diagnostiske tests. Men op til 31 % af patienter med PBC går tabt uden opfølgning. Den korrekte identifikation af patienter med PBC er afgørende, så de kan drage fordel af en passende behandling og modificere sygdomsprogression. Til dato har to undersøgelser (en spansk og en portugisisk) vist, at henholdsvis 27 % og 45,5 % af de patienter, der mistede PBC, viste fremskreden fibrose.

Formålet med denne undersøgelse er at identificere, gennem computeriserede data, patienter med PBC, som kan gå tabt i systemet og evaluere deres kliniske, analytiske og demografiske karakteristika, og i en anden fase give adgang til opfølgning i specialiserede konsultationer.