Programma di rilevamento per pazienti con colangite biliare primaria persi nel sistema (RESCAT)

La colangite biliare primitiva (PBC) è stata considerata una malattia rara e la sua gestione è stata limitata dalla mancanza di alternative terapeutiche. La PBC è una malattia epatica cronica a lenta progressione caratterizzata da una distruzione immuno-mediata dei dotti biliari intraepatici, che porta a colestasi, infiammazione portale e infine cirrosi epatica e le sue complicanze associate (ascite, ipertensione portale, ecc.), se non trattata efficacemente . Pertanto, la diagnosi precoce e la stretta gestione di questi pazienti con PBC sono essenziali. Il trattamento di prima linea con acido ursodesossicolico (UDCA) migliora i parametri biochimici del fegato, ritarda la progressione istologica e aumenta la sopravvivenza libera da trapianto di fegato e la sopravvivenza globale. Tuttavia, fino al 40% dei pazienti non risponde all'UDCA. L'acido obeticolico (OCA) è raccomandato come terapia di seconda linea in combinazione con UDCA per i pazienti con una risposta inadeguata all'UDCA o come monoterapia nei casi di intolleranza all'UDCA.

Secondo le attuali linee guida cliniche, la diagnosi di PBC include una combinazione di livelli elevati di fosfatasi alcalina (ALP) e la presenza di anticorpi anti-mitocondriale (AMA) (titolo >1:40) e/o anticorpi anti-nucleare (ANA) anti -gp210 o anti-sp100. Gli AMA sono altamente sensibili e specifici per PBC e vengono rilevati in quasi il 95% dei pazienti con PBC. La biopsia epatica non è necessaria a meno che non vi sia un aumento di ALP senza la presenza di AMA specifici e/o ANA anti-gp210 o anti-sp100 o se si sospetta la coesistenza con altre malattie del fegato (epatite autoimmune, steatosi epatica).

L'incidenza della PBC è aumentata negli ultimi anni a causa di un aumento della diagnosi dei casi nelle fasi iniziali, di una migliore consapevolezza nella comunità medica e dello sviluppo di test diagnostici più sensibili. Tuttavia, fino al 31% dei pazienti con PBC vengono persi senza follow-up. La corretta identificazione dei pazienti con PBC è essenziale affinché possano beneficiare di un trattamento adeguato e modificare la progressione della malattia. Ad oggi, due studi (uno spagnolo e uno portoghese) hanno mostrato che rispettivamente il 27% e il 45,5% dei pazienti persi con PBC presentavano fibrosi avanzata.

L'obiettivo di questo studio è identificare, attraverso dati informatizzati, i pazienti con PBC che potrebbero essere persi nel sistema e valutare le loro caratteristiche cliniche, analitiche e demografiche e, in una seconda fase, fornire l'accesso al follow-up in consultazioni specialistiche.