PET-Bildgebung von GABA-Rezeptoren bei Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Diese Studie wird Bildgebung des Gehirns verwenden, um Gehirnzellrezeptoren für eine Chemikalie namens GABA zu kartieren, eine Chemikalie, die die Aktivitäten von Nervenzellen hemmt. Die Studie umfasst Patienten mit Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel oder SSADH (eine Störung, bei der ein Enzymmangel den GABA-Stoffwechsel stört), ihre Eltern und gesunde Freiwillige. Ein SSADH-Mangel verursacht verschiedene neurologische und neuromuskuläre Probleme, einschließlich leichter bis schwerer geistiger Retardierung, Verzögerungen beim Erwerb von Fähigkeiten, die die Koordination geistiger und körperlicher Aktivitäten erfordern (psychomotorische Retardierung), Verzögerungen in der Sprach- und Sprachentwicklung und andere Symptome.

Gesunde Freiwillige im Alter von 18 bis 55 Jahren, Patienten mit SSADH im Alter von 5 bis 24 Jahren und Eltern von Patienten im Alter von 18 bis 55 Jahren können für diese Studie in Frage kommen.

Die Teilnehmer werden wie folgt einer Magnetresonanztomographie (MRT) und einer Positronen-Emissions-Tomographie (PET) unterzogen:

Magnetresonanztomographie

Die MRT verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Bilder von Körpergeweben und Organen zu erzeugen. Bei diesem Verfahren liegt die Testperson auf einem Tisch, der in den Scanner (ein schmaler Metallzylinder, der von einem Magnetfeld umgeben ist) bewegt wird, und trägt Ohrstöpsel, um laute Klopf- und Schlaggeräusche zu dämpfen, die während des Scanvorgangs auftreten. Die Scanzeit variiert zwischen 20 Minuten und 3 Stunden, wobei die meisten Scans zwischen 45 und 90 Minuten dauern. Die Teilnehmer können gebeten werden, bis zu 90 Minuten am Stück still zu liegen. Zusätzlich zur Standard-MRT können die Teilnehmer auch neue Arten von MRT haben, die Anomalien des Gehirns erkennen können, wenn die normale MRT normal ist, wie z. B. Diffusions-Tensor-MRT und Magnetresonanzspektroskopie. Es gibt keine merklichen Unterschiede zu gewöhnlichen MRT-Scans.

Positronen-Emissions-Tomographie

Ein Katheter (Plastikschlauch) wird in eine Vene im Handgelenk des Probanden gelegt. Das Subjekt liegt auf einem Tisch, wobei sein oder ihr Kopf in den Scanner gelegt wird. Eine Maske, die dazu dient, den Kopf ruhig im Scanner zu halten, wird über den Kopf gelegt. Die Maske ist nicht unbequem und hat Löcher, durch die das Motiv sehen kann. Eine radioaktive Verbindung namens Flumazenil wird in eine Vene injiziert. Der Scan dauert etwa 90 Minuten.

Manche Kinder müssen für PET- oder MRT-Untersuchungen sediert werden. In diesen Fällen wird Chloralhydrat, ein Standardarzneimittel für pädiatrische Diagnoseverfahren, verwendet.

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